Osnovna i napredna znanja o autizmu - Modul 1

1. UVOD

Autizam je neurorazvojni poremećaj koga karakterišu deficiti u socijalnoj komunikaciji i socijalnim interakcijama, kao i pojava ograničenih, repetitivnih i stereotipnih obrazaca ponašanja, interesovanja i aktivnosti. Iako sve osobe sa autizmom imaju deficite u socijalnim interakcijama i stereotipno ponašanje, postoje ogromne varijacije u stepenu izraženosti navedenih simptoma. Zato se i koristi termin poremećaj iz spektra autizma koji treba da ukaže na varijabilnost simptoma i heterogenost pojedinaca sa ovim poremećajem. U ranijim klasifikacionim sistemima Svetske zdravstvene organizacije i Američke asocijacije psihijatara koristio se termin „pervazivni poremećaji razvoja“, a ovoj grupi poremećaja su, osim autizma, pripadali dezintegrativni poremećaj detinjstva, Retov sindrom, Aspergerov sindrom i Nespecifikovani pervazivni poremećaj razvoja. Danas se zna da Retov sindrom predstavlja redak neurološki, genetski poremećaj, koji ima samo površne sličnosti sa autizmom, zbog čega se više ne klasifikuje u istu kategoriju poremećaja kao autizam. Svi ostali pervazivni poremećaji razvoja svrstani su u jedinstvenu kategoriju poremećaja iz spektra autizma. 

Poremećaj iz spektra autizma nastaje u ranom detinjstvu. Kod neke dece simptomi autizma, iako ne sasvim specifični, mogu da se ispolje još u prvoj godini života. U slučaju regresivnog ili sekundarnog autizma prvi simptomi se ispoljavaju nakon faze tipičnog ili prividno tipičnog razvoja. Dešava se da, kod dece sa blažim oblicima autizma, neki simptomi ne budu u početku uočljivi, sve dok socijalni zahtevi koji se pred njih postavljaju ne postanu dovoljno veliki. Isto tako, ima i osoba sa visokofunkcionalnim autizmom koje pokušavaju da maskiraju svoje simptome, zbog čega je njihovo prepoznavanje u adolescenciji i adultnom životnom periodu otežano. U tekstu koji sledi opisaćemo simptome autizma u oblasti socijalne komunikacije i stereotipnih obrazaca ponašanja. Treba istaći da nijedan od navedenih simptoma nije specifičan samo za autizam, kao i da sve osobe sa autizmom neće imati svaki od navedenih simptoma.

2. POREMEĆAJ SOCIJALNE KOMUNIKACIJE

Neka deca sa autizmom imaju oštećenje funckionalnog jezika, što znači da su neverbalna ili minimalno verbalna, tj. da koriste govor na nivou pojedinačnih reči ili fraza da izraze lične želje i potrebe. Istraživanja na poduzorku verbalne dece sa autizmom pokazuju da oko polovina ove dece ima strukturalne poremećaje jezika, u domenu fonoloških sposobnosti (izgovaranje glasova i slogova) i/ili u oblasti morfosintakse (gramatički ispravan govor i formiranje rečenice). Ostala verbalna deca sa autizmom imaju dobro razvijene strukturalne aspekte jezika (Loucas et al., 2008). 

Za razliku od fonoloških i morfosintaksičkih aspekata jezika koji mogu biti u različitoj meri razvijeni, pragmatski aspekti komunikacije su u manjoj ili većoj meri oštećeni kod svih osoba sa autizmom. Pragmatiku čini više različitih veština koje omogućavaju pojedincu da integriše informacije tokom komunikacije i da prati mentalna stanja sagovornika. Osobe sa autizmom često ispoljavaju poteškoće u razumevanju nepisanih pravila komunikacije:

• ne znaju koliko dugo bi trebalo da elaboriraju određenu temu

• ne umeju precizno da odrede kada je njihov red da govore

• imaju poteškoće da odrede komunikacione namere sagovornika (npr. na pitanje „Da li imaš sat?“, mogli bi da odgovore „Imam“, bez razumevanja činjenice da je sagovornik želeo da sazna tačno vreme). 

• imaju velike poteškoće da razumeju metaforička značenja, idiome, fraze, ironiju, sarkazam

• ne koriste tzv. bele laži i preterano su otvorene u komunikaciji što okolina može da protumači kao nameravano hostilno ponašanje itd. (Glumbić, 2009). 

Osobe s poremećajem iz spektra autizma imaju deficite u socio-emocionalnom reciprocitetu (ne mogu da uspostave prikladnu interakciju sa drugim ljudima, imaju poteškoće da iniciraju komunikaciju i da prikladno odgovore na komunikacione pokušaje drugih ljudi i da podele interesovanja i emocije sa drugima. Poteškoće u oblasti socio-emocionalnog reciprociteta mogu se, bar jednim delom, objasniti nedostatkom teorije uma. Teorija uma je sposobnost da sebi i drugim osobama pripisujemo određena mentalna stanja kao što su mišljenja, želje, zablude i sl. Osobe sa autizmom po pravilu imaju zakasnelu i oštećenu teoriju uma (Lecheler et al., 2021). 

Osim problema u verbalnom komunikacionom ponašanju, osobe sa autizmom imaju i čitav niz poteškoća u ostvarivanju neverbalne komunikacije. Kontakt pogledom je često kratkotrajan i površan. Jedan od najranijih znakova autizma je i neutralna facijalna ekspresija. Za razliku od verbalnih i kognitivnih sposobnosti, koje mogu značajno da se menjaju u različitim periodima života, izmenjena facijalna ekspresija koju karakterišu retko ispoljavanje emocija, nedovoljna povezanost mimike sa usmerenim pogledom i atipična reakcija na tuđe emocionalno ispoljavanje, jedno je od najstabilnijih obeležja autizma od detinjstva, preko adolescencije, do adultnog perioda (Carpenter et al., 2021). Osobe sa autizmom često ne koriste naučene, konvencionalne gestove i govor tela, koji bi trebalo da prate verbalnu komunikaciju, niti koriste gestove kako bi kompenzovale nedostatke u verbalnoj komunikaciji. Izostanak imperativnog i deklarativnog pokazivanja je upadljiva crta autističkog poremećaja, tako da su mnogim skrining instrumentima obuhvaćeni ajtemi koji se odnose na ovaj aspekt neverbalnog komunikacionog ponašanja. Imperativno pokazivanje podrazumeva korišćenje kažiprsta u cilju dobijanja željenog predmeta. Roditelji obično navode da dete sa autizmom ne koristi kažiprst, da samo pokušava da dohvati željeni predmet ili igračku ili da pokazuje na željeni predmet rukom roditelja. Još su veće poteškoće u oblasti deklarativnog pokazivanja, tj. korišćenja kažiprsta u cilju deljenja pažnje sa drugom osobom. Deca sa autizmom ne pokazuju udaljene i njima zanimljive predmete kako bi podelila svoje interesovanje sa drugom osobom, niti pogledom prate predmet koji druga osoba pokazuje svojim kažiprstom. Izostanak zajedničke pažnje manifestuje se i na druge načine. Dete sa autizmom ne donosi igračku roditelju ili drugoj osobi kako bi podelilo interesovanje, ne uživa u igrama skrivanja i ne učestvuje spontano u igrama koje uključuju naizmenične aktivnosti (npr. dobacivanje loptom). Neke osobe sa autizmom uopšte ne koriste gestove, govor tela i facijalnu ekspresiju u svrhu komunikacije. Kod onih koji imaju neverbalnu komunikaciju ona, po pravilu, nije u dovoljnoj meri integrisana sa verbalnom komunikacijom. 

Poremećaj socijalne komunikacije kod osoba sa autizmom karakterišu i poteškoće u razvijanju,  održavanju i razumevanju veza sa drugima (APA, 2013). Neke osobe sa autizmom nemaju nikakvo interesovanje za vršnjake. U izvesnim okolnostima deca sa autizmom uživaju u jednostavnim interakcijama sa vršnjacima, motoričkim ili konstuktivnim igrama, ali izuzetno retko učestvuju u zajedničkoj imaginativnoj igri. Dešava se da osoba sa autizmom ima snažnu potrebu za drugim, ali da ne ume na adekvatan način da ostvari i neguje prijateljske ili romantične veze sa drugim ljudima. Pažljivo izabranim intervencijama neka prosocijalna ponašanja mogu se naučiti, ali većina osoba sa autizmom ima poteškoće da usvojeno znanje primeni u novim i neočekivanim socijalnim situacijama.

3. OGRANIČENI, REPETITIVNI OBLICI PONAŠANJA, INTERESOVANJA I AKTIVNOSTI

Za postavljanje dijagnoze poremećaja iz spektra autizma, osim poremećaja socijalne komunikacije, potrebno je da postoje izraženi simptomi u najmanje dve od četiri navedene oblasti.

3.1. Stereotipni ili repetitivni pokreti, korišćenje objekata ili govora

Motorički stereotipi su nesvrhoviti obrasci pokreta koji se kontinualno ponavaljaju u određenom vremenskom periodu, u istom obliku i u različitim okolnostima. Oni mogu da se jave u obliku jednostavnih pokreta telom (npr. ljuljanje, repetitivno poskakivanje, lepršamnje rukama ili prstima, okretanje...) ili u obliku složenih autističkih manirizama. Među najznačajnijim faktorima koji utiču na pojavu motoričkih stereotipa kod osoba sa autizmom navode se: uzrast (mlađa deca imaju više motoričkih stereotipa od starije dece), intelektualna ometenost i težina autizma (Melo et al., 2020). Deca sa autizmom često koriste i predmete na stereotipan način. Najčešće ređaju objekte po tačno utvrđenom redosledu, vrte, dodiruju ili lupkaju predmete, mada se u nekim slučajevima ispoljavaju i složeniji oblici repetitivnog korišćenja predmeta. Stereotipije se mogu ispoljiti i u govoru, najčešće u formi trenutne i odložene eholalije, upotrebe idiosinkratičkih fraza (tj. izraza specifičnih za tu osobu), repetitivnog zapitkivanja, verbalnih perseveracija i sl.

3.2. Insistiranje na istovetnosti, rutine i rituali

Osobe sa autizmom mogu ispoljavati veliki otpor prema promenama. Insistiranje na istovetnosti ispoljava se na različite načine. Dete traži da jede uvek istu hranu, da oblači istu odeću, da ide istim putem do škole i nazad; uznemirava se zbog najmanjih promena u svakodnevnoj rutini. Tako, na primer, dete školskog uzrasta može ispoljavati otpor zbog promene učionice (npr. zbog odlaska u salu za fizičko ili trpezariju), nastavnika, škole, okruženja i sl. Osobe sa niskofunkcionalnim autizmom nešto su sklonije jednostavnim motoričkim manirizmima, dok su složene rutine i rituali karakteristični za osobe sa visokofunkcionalnim autizmom. Stereotipna ponašanja, rutine i rituali obično pomažu osobi sa autizmom da se izbori sa nepredvidljivim i nekontrolisanim senzornim inputima i rastućim stresom koji prati neadekvatnu senzornu stimulaciju. Otuda i ne čudi nalaz da postoji pozitivna korelacija između različitih oblika stereotipnog ponašanja, sa jedne, i anksioznog poremećaja, sa druge strane (Russell et al., 2019).

3.3. Visokoograničena, fiksirana interesovanja

Osobe sa autizmom mogu imati veoma ograničena interesovanja, koja se smatraju atipičnim po fokusu ili po intenzitetu. Ukoliko predmet interesovanja nije uobičajen za uzrast i sredinu kojoj dete pripada, takva interesovanja su atipična po fokusu. Na primer, osoba sa autizmom može biti fascinirana okretanjem bubnja mašine za pranje veša, grančicama drveća, senkama, predmetima koji se vrte i sl. S druge strane, neke osobe sa autizmom mogu imati relativno tipična interesovanja za državne zastave, železnički saobraćaj, neke naučne discipline i sl., ali su takva interesovanja veoma visokog intenziteta, tako da troše previše vremena obavljajući aktivnosti u vezi sa predmetima svoga interesovanja. Ograničena interesovanja obično su povezana sa perseveracijama u govoru, preteranim elaboriranjem uvek iste teme i otporom prema promenama. Ukoliko učenik sa autizmom ispoljava atipična interesovanja u jednoj oblasti, trebalo bi razmisliti kako se ona mogu iskoristiti za izučavanje drugih predmeta i razvijanje socijalnih interesovanja. To je mnogo bolja strategija, nego njihovo zabranjivanje ili menjanje. U retkim situacijama ograničena interesovanja su takve prirode da krše zakonske norme, u kom slučaju ih treba preusmeriti uz podršku stručnjaka za autizam.

3.4. Hiper ili hiporeaktivnost na senzorne inpute

Izmenjeno senzorno procesiranje je važna karakteristika kliničke slike autizma. Različiti oblici ponašanja ukazuju na izmenjenu obradu senzornog inputa (mirisanje predmeta; fasciniranost teksturom, zvukom, mirisom, vibracijom i drugim senzornim aspektima igračaka; izbegavanje odeće i hrane određene teksture itd.). Poremećaj senzornog procesiranja obuhvata čitav autistički spektar i prisutan je u svim uzrasnim grupama. Može da ima značajan uticaj na svakodnevne životne aktivnosti, školska postignuća, radnu efikasnost, socijalne relacije i kvalitetno provođenje slobodnog vremena. Osobe sa autizmom mogu biti preterano osetljive na neke senzorne stimuluse. Relativno je česta pojava da se dete plaši zvukova kućnih aparata, prevoznih sredstava i okolinske buke, pokušavajući da postigne senzornu regulaciju pokrivanjem ušiju. S druge strane, neka deca su hiposenzitivna, što se ispoljava, na primer, u njihovoj sniženoj osetljivosti na toplotu, hladnoću ili bol. Trebalo bi imati na umu da različite osobe sa autizmom mogu da reaguju na preteranu senzornu stimulaciju na potpuno različite načine. Neke osobe će se potpuno „isključiti“, što sa aspekta posmatrača pre može da deluje kao hiporeaktivnost, nego kao preterana osetljivost. Kod drugih „borba“ sa senzornom stimulacijom imaće oblik samostimulativnog i repetitivnog ponašanja, a ima i onih koji će svu pažnju usmeriti samo na neke stimuluse, blokirajući pristup svim ostalim, manje poželjnim stimulusima (Crespi, 2021).

4. HETEROGENOST

Poremećaj iz spektra autizma veoma je heterogen, ne samo u domenu ispoljenih kliničkih manifestacija, različitog vremena pojave prvih simptoma i neravnomerne polne distribucije, već i u pretpostavljenim faktorima rizika i etiopatogenezi. 

Autizam može biti praćen bilo kojim oblikom intelektualnog i govorno-jezičkog funkcionisanja. Stoga je u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti Svetske zdravstvene organizacije ICD-11 (WHO, 2018) identifikovano pet dijagnostičkih potkategorija poremećaja iz spektra autizma. Tri potkategorije čine osobe sa usaglašenim odnosom intelektualnog i jezičkog funkcionisanja: pojedinci sa intelektualnom ometenošću bez razvijenog govora; osobe sa intelektualnom ometenošću i sa funkcionalnim poremećajem jezika, kao i osobe prosečne inteligencije sa dobro razvijenim govorno-jezičkim sposobnostima. Postoje i dva neusaglašena profila. Prvi čine osobe očuvane inteligencije s funkcionalnim poremećajem jezika, dok je poslednji profil sniženog intelektualnog funkcionisanja, praćen dobro razvijenim strukturalnim aspektima jezika, retko opisivan u literaturi. Neki autori (Silleresi et al., 2020) unutar verbalnog dela spektra identifikuju još jedan profil koga čine osobe sa natprosečnim intelektualnim sposobnostima i razvijenim strukturalnim aspektima jezika. Ovde su navedene samo glavne potkategorije, a unutar svake od njih postoje brojne varijacije u stepenu razvijenosti fonoloških, morfosintaksičkih, pragmatskih i intelektualnih sposobnosti. Kada se tome pridruže razlike u stepenu ispoljenosti stereotipnog ponašanja, senzornoj osetljivosti, komorbidnim stanjima i brojnim drugim činiocima, jasno je zbog čega se govori o spektru poremećaja. 

Početak bihevioralnih znakova autizma može da se dogodi na tri načina. Postoje deca koja su već u prvoj godini života ispoljavala neke oblike autističnog ponašanja. Drugi, regresioni tip autizma, odnosi se na decu kod koje je, nakon perioda tipičnog razvoja, došlo do gubitka razvijenih sposobnosti socijalne komunikacije i do pojave stereotipa. Novija istraživanja pokazuju da se regresija dešava mnogo češće nego što se ranije mislilo. Treći, ređe opisivani patern, odnosi se na decu kod koje je nakon perioda tipičnog razvoja došlo do stagnacije, tako da ona nisu napredovala na očekivani način (Ozonoff, & Iosif, 2019). 

Unutar autističkog spektra ima mnogo više osoba muškog nego ženskog pola. Obično se smatra da je ovaj odnos 4–5:1. Jedno od mogućih objašnjenja je postojanje tzv. ženskog protektivnog faktora, koji implicira da je kod osoba ženskog pola potreban mnogo veći stepen genetskog opterećenja i/ili delovanje drugih riziko faktora da bi se autizam ispoljio. Međutim, stvarni odnosi bi mogli da budu i nešto drugačiji. Savremene studije sprovedene u nordijskim zemljama pokazuju da je odnos broja muškaraca i žena sa autizmom zapravo 2–3:1. Veruje se da osoba sa autizmom ženskog pola ima više nego što se ranije mislilo, ali da se one kasno dijagnostikuju, kako zbog specifičnih kliničkih manifestacija, tako i zbog sklonosti kamuflaži. U poređenju sa dečacima školskog uzrasta iz autističkog spektra devojčice istih godina starosti bolje integrišu verbalno i neverbalno ponašanje, imaju bolju imaginaciju, lakše iniciraju i održavaju  recipročnu konverzaciju i zasnivaju prijateljstva, ali imaju velike poteškoće da ih zadrže. Kod minimalno verbalnih osoba sa autizmom nisu uočene značajne polne razlike u socijalnoj komunikaciji i interakcijama, stereotipima, kognitivnom i adaptivnom funkcionisanju. Međutim, žene s visokofunkcionalnim autizmom imaju, po pravilu, manje stereotipa od muškaraca, a moguće je i da se razlikuju prema obliku stereotipnih aktivnosti. U poređenju sa muškarcima, imaju više senzornih problema, a češća je i pojava kompulzija i samopovređivanja (Lai et al., 2017; Lai, & Szatmari, 2020). Visokofunkcionalne osobe sa autizmom ponekad pribegavaju kamuflaži (prikrivanju simptoma) kako bi se uklopile u društvu. Žene su sklonije maskiranju simptoma i to rade na razlilite načine: ostvaruju kontakt očima, koriste naučene i unapred pripremljene fraze, imitiraju tuđe ponašanje, uključujući facijalnu ekspresiju, vode računa o prikladnoj prostornoj distanci tokom konverzacije i o prikladnosti tema. Pošto kamuflaža iziskuje ogroman kognitivni napor, one su izložene većem stresu, anksioznosti i depresivnim reakcijama (Lai et al., 2017).  

Unutar autističkog spektra postoji ogromna heterogenost i u odnosu na udeo genetskih činilaca u nastanku autizma, kliničkoj slici, ishodima i prognozi. Etiologija autizma je veoma složena i pod uticajem je brojnih faktora. U najvećem broju slučajeva autizam ne možemo dovesti u vezu ni sa jednim stanjem poznate etiologije i tada govorimo o idiopatskom autizmu. Termin sindromski autizam koristimo kada je autizam udružen sa nekim stanjem poznate etiologije, poput fragilnog X hromozoma, tuberozne skleroze ili Daunovog sindroma. Rizik da će brat ili sestra deteta sa idiopatskim autizmom i sami imati autizma kreće se u opsegu od 3% do 10%, a ukoliko se posmatra širi autistički fenotip onda se rizik penje i na više od 18% (Ozonoff et al., 2011). Genetska ispitivanja ne ukazuju na jedinstven obrazac nasleđivanja u autizmu. Dok je u nekim slučajevima autizam praćen monogenskim stanjima, registruju se i različiti oblici poligenskog nasleđivanja. Istraživanja ukazuju i na izvesnu ulogu de novo mutacija, kao i na mogući značaj epigenetskih činilaca. Epigenetski mehanizmi su biohemijske modifikacije DNA ili histona koje ne menjaju sekvence DNA, već samo utiču na ekspresiju gena. Različiti etiološki činioci mogu da uslove pojavu istih ili sličnih fenotipskih manifestacija (Hervás, 2016).

5. PRIDRUŽENA STANJA

Autizam može da se javi udružen sa drugim poremećajima u kom slučaju govorimo o komorbiditetu. Smatra se da više od 60% osoba sa autizmom ima bar jedno pridruženo psihijatrijsko stanje, a mnoge osobe sa autizmom imaju i probleme u oblasti fizičkog zdravlja (Rosen et al., 2021). Pojava komorbiditeta dovodi se u vezu sa lošijim ishodom i prognozom, većim potrebama za medicinskom podrškom, nižim nivoom socijalnog blagostanja, a u nekim slučajevima i sa većim stepenom mortaliteta. Promene u ponašanju, pa čak i neki oblici agresivnog i autoagresivnog ponašanja, mogu da ukažu na određena komorbidna stanja. Najčešća pridružena medicinska stanja uključuju gastrointestinalne probleme, epilepsiju i poremećaje spavanja, a sva ova stanja mogu značajno da pogoršaju bihevioralne simptome. Navedena stanja se često ne prepoznaju zato što se promene u ponašanju pripisuju samom autizmu ili uticaju nekih sredinskih, a naročito senzornih činilaca (Casanova et al., 2020). Ovi autori smatraju da na mogućnost prikrivenog komorbiditeta treba posumnjati ako:

• funkcionalnom analizom ponašanja ne može da se utvrdi tačan razlog pojave samopovređivanja, heteroagresije i drugih oblika maladaptivnom ponašanja;

• je osoba sa autizmom regredirala u odnosu na prethodni nivo funkcionisanja (naročito posle treće godine života); 

• osoba sa autizmom ne reaguje dobro na tretman i obezbeđenu podršku;

• postoji istorija perinatalnih komplikacija, čestih poseta hitnoj medicinskoj pomoći, uzimanja mnoštva lekova, uključujući i one koji se ne dobijaju na recept. 

U slučaju sumnje na komorbidno stanje potrebno je da se najpre sprovede analiza sistema organa (lista pitanja koji su grupisani prema kategorijama sistema organa, kako bi ukazala na disfunkcije ili bolesti u ovoj oblasti), a zatim da se, prema potrebi, osoba sa autizmom uputi kod stručnjaka određenog profila.  

Autizam može da se javi u kombinaciji sa drugim neurorazvojnim poremećajima kao što su intelektualna ometenost, ADHD, razvojni poremećaj koordinacije itd. Poremećaj iz spektra autizma može da bude praćen bilo kojim nivoom intelektualnog funkcionisanja, mada se poslednjih nekoliko decenija sve bolje dijagnostikuju osobe s visokofunkcionalnim autizmom koje su ranije često ostajale neprepoznate. Osobe sa intelektualnom ometenošću mogu da imaju samo neke crte autizma, a dijagnoza se postavlja ako su ispunjeni svi dijagnostički kriterijumi i ako su deficiti u oblasti socijalne komunikacije značajno veći od nivoa koji bi se očekivao u odnosu na stepen kognitivnog funkcionisanja (APA, 2013). Autizam i ADHD su neurobiološki poremećaji sa sličnim bazičnim neuropsihološkim deficitima. Sve do pojave DSM-5 (APA, 2013), ova dva poremećaja su se međusobno isključivala. Međutim, svakodnevno iskustvo i brojni istraživački radovi ukazili su na veliko preklapanje simptomatologije, kao i na mogućnost koegzistencije ova dva poremećaja. Prevalencija ADHD-a kod osoba sa autizmom varira u širokom rasponu od 17% do čak 78%, u zavisnosti od istraživačkog uzorka i primenjene metodologije istraživanja. Kvantitativnom sintezom 18 istraživačkih studija nađeno je da je prevalencija ADHD-a kod odraslih osoba sa autizmom 25,7% (Lugo-Marín et al., 2019). Osobe sa komorbiditetom autizma i ADHD-a po pravilu imaju teže simptome, naročito u socijalnom domenu, kao i veću sklonost ka repetitivnim aktivnostima (Rosen et al., 2021). U školskom kontekstu važno je obratiti pažnju na činjenicu da su deca sa autizmom i ADHD-om izložena visokom riziku od vršnjačkog nasilja. Iako se odavno zna da deca sa autizmom imaju atipičan motorički razvoj relativno je mali broj istraživanja koja se bave dijagnostikovanjem komorbidnog razvojnog poremećaja koordinacije kod osoba sa autizmom. U jednom, nedavno sprovedenom istraživanju, nalazi se da preko 90% ispitanika sa autizmom istovremeno ispunjava kriterijume za razvojni poremećaj koordinacije (Miller et al., 2021). 

Kao što je već navedeno, autizam može da bude u vezi sa različitim sindromima. Kombinacija autizma, sindromskog stanja i intelektualne ometenosti menja bihevioralni fenotip što značajno utiče i na preciznost dijagnostikovanja. Iako većina osoba sa Fragilnim X hromozomom ispunjava DSM-5 kriterijume za autizam u oblasti stereotipnih oblika aktivnosti, nešto manje od 30% muškaraca i samo 13% žena sa Fragilnim X ispunjava iste te kriterijume u oblasti socijalne komunikacije. Sasvim je suprotna situacija kod Phelan-McDermid sindroma gde većina ispitanika ima značajnije deficite u oblasti socijalne komunikacije, nego u oblasti stereotipnog ponašanja (Oberman, & Kaufmann, 2020). Prevalencija autizma na uzorcima dece s Daunovim sindromom kreće se u rasponu od 16% do čak 42%. Deca sa ovim oblikom sindromskog autizma imaju, po pravilu, manje poteškoće u oblasti socijalne komunikacije od dece sa idiopatskim autizmom (Godfrey et al., 2019). Detektovanje pridruženog genetskog poremećaja značajno je iz više razloga: bolje razumevanje atipičnih bihevioralnih manifestacija i prilagođavanje usluga pružanja podrške; prepoznavanje bolesti i stanja karakterističnih za određene sindrome i njihovo lečenje ili tretman; genetičko savetovanje porodice. 

Iako se epilepsija, kao najčešće komorbidno, neurološko oboljenje, nekada može dovesti u vezu sa sindromskim stanjem, u velikom broju slučajeva etiologija epilepsije kod osoba sa autizmom nije sasvim jasna. Epilepsija je posebno česta kod osoba sa autizmom i intelektualnom ometenošću. Studije pokazuju da su i neka druga neurološka stanja češća kod osoba sa autizmom nego kod neurotipičnih ispitanika: makrocefalija, cerebralna paraliza, migrena/glavobolja itd. (za pregled studija videti Pan et al., 2020). Pridruženi neurološki poremećaj može da ima značajan uticaj na dalji razvojni tok, kako direktno, tako i putem nepoželjnih dejstava korišćenih medikamenata. Zato su „kod osoba sa autizmom indikovane redovne kontrole kod neurologa kako bi se obezbedila adekvatna nega i podrška u oblasti fizičkog zdravlja” (Pan et al., 2020).

Osim neuroloških, osobe sa autizmom mogu imati i brojna psihijatrijska stanja. Smatra se da oko 70% osoba sa autizmom ima neko komorbidno psihijatrijsko stanje. Pored već opisanog ADHD-a, najčešća komorbidna stanja su anksiozni poremećaj i poremećaj raspoloženja. Depresija može biti u vezi i sa aktuelnim vršnjačkim nasiljem ili promenama u okruženju. Istraživanja na uzorcima dece i adolescenata sa autizmom pokazuju da dodatno psihijatrijsko oboljenje ima negativan uticaj na adaptivno funkcionisanje, ishranu i spavanje, kao i da može da pojača socijalnu izolaciju, uznemirenost, iritabilnost, agresivnost i samopovređivanje. Trebalo bi da u okviru škole postoje servisi kao glavni izvor podrške za decu sa autizmom i komorbidnim psihijatrijskim stanjem, uz obezbeđivanje saradnje sa porodicom i psihijatrijskom službom.  

Ako izuzmemo ADHD, najčešći psihijatrijski poremećaji kod odraslih osoba sa autizmom su poremećaji rasploženja (depresija i bipolarni poremećaj), kao i anksiozni poremećaj (socijalna anksioznost, opsesivno-kompulzivni poremećaj, poremećaj prilagođavanja, agorafobija, panični poremećaj, generalizovani anksiozni poremećaj), sa prevalencijom od oko 18%. Retka istraživanja anksioznosti u različitim fazama životnog ciklusa pokazuju da se anksioznost obično javlja u ranom detinjstvu, dostižući maksimum u poznom detinjstvu i adolescenciji, zatim opada u mlađem adultnom dobu, da bi ponovo porasla kod starijih osoba sa autizmom. Kod odraslih osoba sa autizmom procenjena prevalencija poremećaja shizofrenog spektra je 11,8% (shizofrenija je najčešća u ovoj kategoriji dok su drugi poremećaji iz shizofrenog spektra izuzetno retki), a sličnu prevalenciju imaju i poremećaji ličnosti. Ostali psihijatrijski poremećaji su značajno ređi (za pregled istraživanja videti Lugo-Marín et al., 2019). Psihijatrijski komorbiditet zahteva blisku saradnju psihijatrijske službe, roditelja i nastavnika, zato što se interevencija ne svodi samo na uzimanje lekova, već i na praćenje stanja, pružanje individualizovane podrške i uklanjanje socijalnih barijera i stigme koja se često vezuje sa psihijatrijske bolesti.  

Problemi ishrane i spavanja relativno su česti kod osoba sa autizmom. Ukoliko se jave, potrebno je utvrditi pravi uzročnik problema i osmisliti individualni plan intervencije. Osim farmakoloških sredstava, postoji i čitav niz strategija baziranih na dokazima koje se koriste u prevazilaženju navedenih problema.

6. RAZVOJNE PROMENE

Ispravno postavljena dijagnoza autizma u ranom detinjstvu uglavnom je stabilna, ali se uočavaju brojne promene u kliničkoj prezentaciji autizma. Uglavnom deca napreduju nešto više u domenu socijalne komunikacije, nego u oblasti stereotipnog i repetitivnog ponašanja. Nakon postavljanja dijagnoze najveća pažnja se poklanja ranoj intervenciji koja je usmerena na porodicu i koja ima najviše efekta ukoliko se tretman uklopi u svakodnevne rutine. Stoga bi u detinjstvu trebalo obezbediti podršku, kako formalnu (profesionalna podrška koju obezbeđuju stručnjaci za ranu intervenciju, specijalni edukatori, pedijatri, logopedi itd.), tako i neformalnu (podrška koju obezbeđuju porodica i prijatelji). 

Promene u ključnim simptomima autizma tokom adolescencije veoma su varijabilne. Dok se kod nekih osoba sa autizmom beleži napredak u oblasti socijalnih veština i komunikacije, kod nekih adolescenata sa autizmomm može da dođe pogoršavanja bihevioralnih simptoma u periodu 1–2 godine (npr. agresija, hiperaktivnost, insistiranje na istovetnosti). Potrebe za podrškom u periodu adolescencije obuhvataju:

• Školovanje – prilagođavanje prostora, materijala, pristupa, a po potrebi i obrazovnih ishoda. Deci školskog uzrasta trebalo bi obezbediti pristup obrazovanju uz odgovarajuću podršku i prilagođavanje primenom Individualnog obrazovnog plana. Podršku ne treba ograničiti samo na usvajanje školskih znanja, već je treba usmeriti i na vršnjačke odnose, prevenciju bulinga, kvalitetno provođenje slobodnog vremena i život u zajednici. 

• Tranziciono planiranje se odnosi na prelazak iz jedne u drugu školu, iz jednog ciklusa obrazovanja u sledeći ili na završetak školovanja i prelazak u svet odraslih osoba. Individualni planovi tranzicije su u nekim zemljama posebni dokumenti, dok su zakonskim propisima u pojedinim zemljama oni određeni kao sastavni deo Individualnog obrazovnog plana. Potrebno je da za svakog učenika budu određeni tranzicioni ciljevi i servisi koji će omogućiti da ti ciljevi budu dostignuti.  

• Seksualnost – neformalna i formalna seksualna edukacija. 

• Pitanje zdravstvene nege – medicinske i bihevioralne potrebe za podrškom. 

7. METODOLOGIJA

Za svaku od pet tema obuhvaćenih prvim modulom biće obezbeđeni kratki video-snimci i power point prezentacije. Svaki učesnik obuke trebalo bi da pročita odgovarajuću prezentaciju i odgleda video-snimak. Biće obezbeđena i dva online sastanka sa stručnjakom za autizam kako bi se razrešile nedoumice i odgovorilo na eventualna pitanja.

8. Literatura

AlKhateeb, M., & AlDhalaan, H. (2020). Review in Autism and Epilepsy. In Epilepsy. IntechOpen.

American Psychiatric Association (APA). (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition (DSM-5). American Psychiatric Publishing.

Carpenter, K. L., Hahemi, J., Campbell, K., Lippmann, S. J., Baker, J. P., Egger, H. L., ... & Dawson, G. (2021). Digital behavioral phenotyping detects atypical pattern of facial expression in toddlers with autism. Autism Research, 14(3), 488-499.

Casanova, M. F., Frye, R. E., Gillberg, C., & Casanova, E. L. (2020). Comorbidity and Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Psychiatry, 11, 1273.

Crespi, B. (2021). Pattern Unifies Autism. Frontiers in Psychiatry, 12, 59.

Dizitzer, Y., Meiri, G., Flusser, H., Michaelovski, A., Dinstein, I., & Menashe, I. (2020). Comorbidity and health services' usage in children with autism spectrum disorder: a nested case–control study. Epidemiology and Psychiatric Sciences, 29.

Glumbić, N. (2009). Odrasle osobe sa autizmom. FASPER. 

Godfrey, M., Hepburn, S., Fidler, D. J., Tapera, T., Zhang, F., Rosenberg, C. R., & Lee, N. R. (2019). Autism spectrum disorder (ASD) symptom profiles of children with comorbid Down syndrome (DS) and ASD: A comparison with children with DS-only and ASD-only. Research in Developmental Disabilities, 89, 83-93.

Hawks, Z. W., & Constantino, J. N. (2020). Neuropsychiatric “Comorbidity” as Causal Influence in Autism.

Hervás, A. (2016). Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista. Revista de Neurologia, 62(Suppl. 1), s9-s14.

Lai, M. C., & Szatmari, P. (2020). Sex and gender impacts on the behavioural presentation and recognition of autism. Current Opinion in Psychiatry, 33(2), 117-123.

Lai, M. C., Lombardo, M. V., Ruigrok, A. N., Chakrabarti, B., Auyeung, B., Szatmari, P., ... & MRC AIMS Consortium. (2017). Quantifying and exploring camouflaging in men and women with autism. Autism, 21(6), 690-702.

Lecheler, M., Lasser, J., Vaughan, P. W., Leal, J., Ordetx, K., & Bischofberger, M. (2021). A matter of perspective: An exploratory study of a theory of mind autism intervention for adolescents. Psychological reports, 124(1), 39-53.

Loucas, T., Charman, T., Pickles, A., Simonoff, E., Chandler, S., Meldrum, D., & Baird, G. (2008). Autistic symptomatology and language ability in autism spectrum disorder and specific language impairment. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 49(11), 1184-1192.

Lugo-Marín, J., Magán-Maganto, M., Rivero-Santana, A., Cuellar-Pompa, L., Alviani, M., Jenaro-Rio, C., ... & Canal-Bedia, R. (2019). Prevalence of psychiatric disorders in adults with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Research in Autism Spectrum Disorders, 59, 22-33.

Mannion, A., & Leader, G. (2013). Comorbidity in autism spectrum disorder: A literature review. Research in Autism Spectrum Disorders, 7(12), 1595-1616.

Melo, C., Ruano, L., Jorge, J., Pinto Ribeiro, T., Oliveira, G., Azevedo, L., & Temudo, T. (2020). Prevalence and determinants of motor stereotypies in autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Autism, 24(3), 569-590.

Miller, H. L., Sherrod, G. M., Mauk, J. E., Fears, N. E., Hynan, L. S., & Tamplain, P. M. (2021). Shared Features or Co-occurrence? Evaluating Symptoms of Developmental Coordination Disorder in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1-13.

Oberman, L. M., & Kaufmann, W. E. (2020). Autism Spectrum Disorder versus Autism Spectrum Disorders: Terminology, concepts, and clinical practice. Frontiers in Psychiatry, 11, 484.

Ozonoff, S., & Iosif, A. M. (2019). Changing conceptualizations of regression: What prospective studies reveal about the onset of autism spectrum disorder. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 100, 296-304.

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., ... & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: a Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.

Pan, P. Y., Bölte, S., Kaur, P., Jamil, S., & Jonsson, U. (2020). Neurological disorders in autism: A systematic review and meta-analysis. Autism, 1362361320951370.

Rosen, N. E., Lord, C., & Volkmar, F. R. (2021). The Diagnosis of Autism: From Kanner to DSM-III to DSM-5 and Beyond. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1-18.

Russell, K. M., Frost, K. M., & Ingersoll, B. (2019). The relationship between subtypes of repetitive behaviors and anxiety in children with autism spectrum disorder. Research in Autism Spectrum Disorders, 62, 48-54.

Silleresi, S., Prevost, P., Zebib, R., Bonnet‐Brilhault, F., Conte, D., & Tuller, L. (2020). Identifying language and cognitive profiles in children with ASD via a cluster analysis exploration: Implications for the new ICD‐11. Autism Research, 13(7), 1155-1167.