Conhecimentos básicos e avançados sobre autismo - Módulo 1

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Course: Prevenção do absentismo e do insucesso escolar dos alunos com autismo: Melhorar a transição do 1º para o 2º Ciclo
Book: Conhecimentos básicos e avançados sobre autismo - Módulo 1
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Date: Sunday, 24 November 2024, 7:22 AM

1. INTRODUÇÃO

O autismo consiste numa perturbação do desenvolvimento neurológico caracterizada por défices na comunicação e interação social, bem como pela presença de padrões de comportamento, interesses e atividades limitados, repetitivos e estereotipados. Embora todas as pessoas com autismo tenham défices nas interações sociais e no comportamento estereotipado, existem enormes variações na gravidade destes sintomas. Assim, o autismo é uma condição altamente heterogénea que inclui uma enorme variedade de diferentes manifestações. Por este motivo, o conceito de Espetro do Autismo tem sido amplamente aceite e utilizado na literatura moderna. Os sistemas de classificação anteriores da Organização Mundial de Saúde e da Associação Americana de Psiquiatria utilizavam o termo "Perturbação global do desenvolvimento" que incluía, para além do autismo, distúrbios desintegradores da infância, síndrome de Rett, síndrome de Asperger e Distúrbio de Desenvolvimento Pervasivo - Não Especificado de Outra Forma. Atualmente, sabe-se que a síndrome de Rett é uma doença neurológica rara, genética, que tem apenas semelhanças superficiais com o autismo, razão pela qual já não se encontra na mesma categoria que o autismo. Todas as outras perturbações gerais do desenvolvimento são classificadas numa categoria única de perturbações do espetro do autismo.

Em algumas crianças, os primeiros sinais de autismo surgem no primeiro ano de vida, embora nessa altura o diagnóstico ainda não possa ser feito com toda a certeza. No caso do autismo secundário ou regressivo, os primeiros sinais de autismo surgem no segundo ou terceiro ano de vida, após um período de desenvolvimento típico ou aparentemente típico. Em pessoas com autismo de alto funcionamento, os sintomas podem ser muito subtis, o que interfere com um diagnóstico exato e preciso. Normalmente, o quadro clínico só se torna mais pronunciado quando as exigências sociais são maiores. Para além disso, pessoas com autismo de alto funcionamento podem conseguir mascarar os seus sintomas, o que torna o seu reconhecimento e avaliação ainda mais difícil. 

De seguida, descreveremos os sintomas do autismo na interação e comunicação social e os padrões estereotipados e repetitivos de comportamento. Importa salientar que, isoladamente, nenhum destes sintomas é específico do autismo e que nem todas as pessoas com autismo terão cada um destes sintomas.

2. DÉFICES NA INTERAÇÃO E COMUNICAÇÃO SOCIAL

Algumas crianças com autismo têm dificuldades funcionais da linguagem, o que significa que são minimamente verbais, ou seja, utilizam a fala ao nível das palavras ou frases para expressar os seus desejos e necessidades. Os estudos com crianças autistas verbais mostram que cerca de metade destas crianças têm défices estruturais da linguagem, no domínio das capacidades fonológicas (pronúncia de sons e sílabas) e/ou no domínio da morfossintaxia (formação gramaticalmente correta da fala e das frases). Outras crianças autistas verbais revelam aspetos estruturais da linguagem bem desenvolvidos (Loucas et al., 2008).

Ao contrário dos aspetos fonológicos e morfossintáticos da linguagem, que podem ser desenvolvidos a diferentes níveis, os aspetos pragmáticos da comunicação estão significativamente comprometidos em todas as pessoas com autismo. A pragmática consiste numa variedade de diferentes competências que permitem a um indivíduo integrar a informação durante a comunicação e monitorizar os estados mentais do interlocutor. As pessoas com autismo têm, frequentemente, dificuldades em compreender as regras subliminares (não escritas) de comunicação e conversação:

  • não saber quanto tempo devem falar sobre um determinado tema;

  • não compreender exatamente quando é a sua vez de falar;

  • dificuldade em determinar as intenções de comunicação do interlocutor (e.g., à pergunta "Tem relógio?", poderiam responder "Tenho", sem compreender que o interlocutor queria saber as horas);

  • dificuldade em compreender o significado de expressões idiomáticas, metáforas, ironia e/ou sarcasmo; 

  • a sua comunicação é literal, franca e direta, não utilizam “mentiras caridosas” ou outras formas subtis e ambíguas de comunicar, o que pode ser interpretado pelos outros como comportamento hostil ou rude (Glumbić, 2009). 


As pessoas com autismo revelam dificuldades na normal reciprocidade de uma conversação (falar-ouvir-responder adequadamente). Assim, podem ter dificuldade em interagir adequadamente com outras pessoas, em iniciar a comunicação e responder adequadamente às tentativas de comunicação dos outros, e/ou em partilhar interesses e emoções com outras pessoas. As dificuldades na reciprocidade sócio-emocional podem ser explicadas, pelo menos em parte, pela ausência da teoria da mente. A teoria da mente consiste na capacidade de atribuir certos estados mentais a nós próprios e aos outros, tais como opiniões, desejos, falsas crenças, etc. As pessoas com autismo tendem a ter uma teoria da mente pouco desenvolvida ou fortemente afetada (Lecheler et al., 2021).

Para além de dificuldades na comunicação verbal, as pessoas com autismo também manifestam dificuldades ao nível da comunicação não-verbal. As pessoas com autismo têm, frequentemente, dificuldades em procurar e manter o contacto visual. Um dos primeiros sinais de autismo é a existência de uma expressão facial neutra. Ao contrário das capacidades verbais e cognitivas, que podem mudar significativamente ao longo da vida do indivíduo, a expressão facial alterada, caracterizada pela rara expressão das emoções, a fraca ou inexistente relação entre as expressões faciais e o olhar e a reação atípica à expressão emocional de outras pessoas, é uma das características mais estáveis do autismo desde a infância até à idade adulta (Carpenter et al., 2021). 

É frequente que as pessoas com autismo não utilizem gestos e a linguagem corporal convencionalmente aprendida que deve acompanhar a comunicação verbal. Para além disso, é frequente que não utilizem gestos para compensar as suas dificuldades na comunicação verbal. A ausência do apontar imperativo e declarativo é uma característica marcante do autismo, como tal, muitos instrumentos de rastreio incluem itens especificamente relacionados com este aspeto do comportamento de comunicação não-verbal. Por exemplo, o apontar imperativo envolve a utilização do dedo indicador para obter o objeto desejado. Os pais referem frequentemente que os seus filhos com autismo não utilizam o seu dedo indicador para apontar para um objeto que querem, apenas tentam alcançar o objeto/brinquedo desejado ou apontam para o mesmo com a mão dos pais. Existem ainda maiores dificuldades no apontar declarativo, ou seja, a utilização do dedo indicador para partilhar a atenção com outra pessoa. As crianças com autismo não mostram objetos distantes de modo a partilhar o seu interesse por aquele objeto com outra pessoa, nem seguem o objeto que a outra pessoa mostra com o seu dedo indicador. A ausência de comportamento de atenção conjunta manifesta-se também de outras formas. Uma criança com autismo não leva um brinquedo até aos seus pais (ou a outra pessoa) para partilhar o seu interesse; normalmente não gosta de jogos de faz de conta e não participa espontaneamente em jogos que envolvam reciprocidade (por exemplo, atirar uma bola). Algumas pessoas com autismo não utilizam gestos, linguagem corporal e/ou expressão facial com o objetivo de comunicar. Para os que têm uma comunicação não-verbal, em regra, esta não está suficientemente integrada com a comunicação verbal. 

Os défices na comunicação e interação social, em pessoas com autismo, também se caracterizam por dificuldades no desenvolvimento, manutenção e compreensão das relações (APA, 2013). Algumas pessoas com autismo não têm qualquer interesse nos seus pares. Em determinadas circunstâncias, as crianças com autismo gostam de interações simples com os seus pares, jogos motores ou construtivos, mas muito raramente participam em jogos imaginativos conjuntos. No entanto, importa referir que algumas pessoas com autismo manifestam uma elevada necessidade de se relacionar com outras pessoas, mas podem não ser capazes de criar e desenvolver, adequadamente, relações de amizade ou românticas com outras pessoas. Através de intervenções específicas e multidisciplinares, alguns comportamentos sociais podem ser aprendidos e desenvolvidos. No entanto, a maioria das pessoas com autismo tem dificuldade em aplicar os conhecimentos adquiridos em situações sociais novas e inesperadas.

3. PADRÕES RESTRITIVOS, REPETITIVOS E ESTEREOTIPADOS DE COMPORTAMENTO, INTERESSES OU ATIVIDADES

Para o diagnóstico de Autismo, é necessário que, para além dos défices na comunicação e interação social, existam défices pronunciados em, pelo menos, duas das quatro áreas seguintes:



3.1. Movimentos motores estereotipados ou repetitivos, utilização repetitiva de objetos ou de palavras/sons

Os movimentos estereotipados do corpo (ou partes do corpo) são padrões de movimento, sem propósito/finalidade, que se repetem continuamente num determinado período de tempo, na mesma forma e em circunstâncias diferentes. Podem ocorrer sob a forma de movimentos corporais simples (por exemplo, balanço do corpo, saltos repetitivos, bater as mãos, mexer os dedos, rodopiar...) ou sob a forma de maneirismos complexos. Os fatores mais significativos que influenciam a ocorrência destas estereotipias motoras são: idade (as crianças mais novas têm mais estereótipos motores do que as mais velhas), deficiência intelectual e severidade do autismo (Melo et al., 2020). As crianças com autismo utilizam, frequentemente, objetos de uma forma estereotipada. Normalmente dispõem, com precisão, os objetos de acordo com uma determinada ordem ou padrão, rodam, tocam ou batem nos objetos, etc. Em alguns casos podem existir manifestações mais complexas de utilização repetitiva de objetos. As estereotipias podem também manifestar-se através de palavras ou sons, na maioria das vezes sob a forma de ecolalia imediata e/ou tardia, uso de frases idiossincráticas (ou seja, expressões específicas dessa pessoa ou de outras), questionamentos repetitivos, insistência na repetição de palavras ou sons, etc.

3.2. Insistência na semelhança, adesão inflexível a rotinas, rituais verbais e não-verbais

As pessoas com autismo podem mostrar grande resistência à mudança. A insistência na semelhança pode manifestar-se de diferentes formas, por exemplo: a criança pode pedir para comer sempre a mesma comida, para usar sempre a mesma roupa, para ir e vir da escola sempre pelo mesmo caminho, e pode ficar perturbada até pelas mais pequenas mudanças na sua rotina diária. Assim, por exemplo, uma criança em idade escolar pode mostrar muita resistência devido a uma pequena mudança na sala de aula, professores, escola, ambiente, etc. As pessoas com autismo de baixo funcionamento são um pouco mais propensas a manifestar maneirismos motores, enquanto que rotinas e rituais complexos são característicos das pessoas com autismo de alto funcionamento. Os comportamentos estereotipados, as rotinas e os rituais ajudam a pessoa com autismo a lidar com todas as informações sensoriais imprevisíveis e descontroladas que recebem e com o stress crescente que acompanha a estimulação sensorial inadequada (ou excessiva). Assim, importa realçar que existe uma correlação positiva entre as diferentes formas de comportamento estereotipado, por um lado, e a perturbação de ansiedade, por outro (Russell et al., 2019).

3.3. Interesses fixos e restritos

As pessoas com autismo podem ter interesses muito limitados, que são considerados atípicos em foco e/ou em intensidade. Se o tema de interesse não for comum à sua idade e contexto, os interesses dessa criança são atípicos em foco. Por exemplo, uma pessoa com autismo pode ficar fascinada com o girar do tambor da máquina de lavar a roupa, com galhos de árvores, sombras, objetos giratórios, etc. Por outro lado, algumas pessoas com autismo podem ter interesses relativamente típicos, tais como por bandeiras nacionais, comboios, disciplinas científicas específicas, etc., mas esses interesses são muito intensos, pelo que passam demasiado tempo a realizar atividades relacionadas com os mesmos. Os interesses limitados estão, frequentemente, associados a maior perseverança na linguagem verbal, elaboração excessiva acerca do mesmo tópico e resistência à mudança. Se um aluno com autismo manifesta interesses atípicos numa determinada área, deve-se avaliar como é que estes podem ser utilizados para estudar outros assuntos/áreas e desenvolver interesses sociais. Esta estratégia é bastante mais benéfica do que proibir os mesmos ou tentar alterá-los. Em situações extremas e raras, os interesses limitados podem estar relacionados com a violação de normas legais. Nestes casos, deve sempre existir um acompanhamento específico e reorientação destes interesses, sempre com o apoio de especialistas em autismo.

3.4. Hiper- ou hipossensibilidade sensorial (reatividade a estímulos sensoriais)

O processamento sensorial alterado é uma característica importante do quadro clínico do autismo. Diferentes formas de comportamento indicam diferenças no processamento dos estímulos sensoriais (e.g., objetos com cheiro; fascínio pela textura, som, cheiro, vibração e outros aspetos sensoriais dos brinquedos; evitar determinadas roupas, tecidos ou texturas e/ou determinados alimentos, etc.). Défices ou perturbação no processamento sensorial são comuns a todo o espetro do autismo e estão presentes em todos os grupos etários. 

Esta hiper- ou hipossensibilidade sensorial pode ter um impacto significativo nas atividades diárias, na vida escolar, no nível de eficiência no trabalho, nas relações sociais e nos tempos livres. As pessoas com autismo podem ser excessivamente sensíveis a alguns estímulos sensoriais. É relativamente comum uma criança ter medo dos sons dos aparelhos domésticos, dos veículos e do ruído à sua volta e, para tentar alcançar uma regulação sensorial, tape os seus ouvidos. Por outro lado, algumas crianças são hipossensíveis, o que se manifesta, por exemplo, na sua reduzida sensibilidade ao calor, frio ou dor. Deve-se ter em consideração que diferentes pessoas com autismo podem reagir à sobrecarga sensorial de formas completamente diferentes. Algumas pessoas irão "fechar-se" completamente (shut-down), o que do ponto de vista do observador pode parecer como hiporeatividade, e não como sensibilidade excessiva. Noutros casos, a "luta" com a estimulação sensorial assumirá a forma de comportamento auto-estimulante e repetitivo, ou concentrarão de toda a sua atenção apenas em alguns estímulos, bloqueando o acesso a todos os outros que lhes são menos desejáveis (Crespi, 2021).

4. HETEROGENEIDADE

A condição do Espetro do Autismo é muito heterogénea, não só ao nível das manifestações clínicas, com diferentes momentos para o aparecimento dos primeiros sintomas e distribuição desigual em termos de género, mas também no que diz respeito aos fatores de risco e etiopatogénese. 

O autismo pode ser acompanhado por qualquer nível de funcionamento intelectual e de linguagem verbal. Como tal, foram identificadas na nova Classificação Internacional de Doenças, ICD-11, da Organização Mundial de Saúde, cinco subcategorias para o autismo (WHO, 2019). Três subcategorias correspondem a pessoas com perfis harmonizados de funcionamento intelectual e linguístico: indivíduos não-verbais com défices intelectuais; indivíduos com défices intelectuais e da linguagem funcional, bem como indivíduos com níveis médios de inteligência com capacidades verbais e discursivas bem desenvolvidas. Para além destes, existem também dois perfis discrepantes: o primeiro são pessoas de inteligência preservada com défices ao nível da linguagem funcional, enquanto o segundo perfil se caracteriza por um reduzido funcionamento intelectual acompanhado de aspetos estruturais da linguagem bem desenvolvidos, sendo este raramente descrito na literatura. Alguns autores (Silleresi et al., 2020) identificaram, na parte verbal do espetro, outro perfil composto por pessoas com capacidades intelectuais acima da média e que desenvolveram aspetos estruturais da linguagem. De notar que apenas as cinco subcategorias principais são abordadas aqui e, dentro de cada uma delas, existem numerosas variações no grau de desenvolvimento das capacidades fonológicas, morfossintácticas, pragmáticas e intelectuais. Como já sabemos, a essas variações acrescentam-se as diferenças ao nível da manifestação dos comportamentos estereotipados, da sensibilidade sensorial, das comorbilidades e outros tantos fatores, uma vez que estamos a falar de uma perturbação num espetro.

O aparecimento dos primeiros sinais comportamentais de autismo pode ocorrer de três formas. Algumas crianças demonstraram logo no primeiro ano de vida alguns comportamentos típicos do autismo. Outras, após um período de desenvolvimento típico ou aparentemente típico, parecem perder as capacidades de comunicação social desenvolvidas e surgem as estereotipias - estes casos são característicos do autismo regressivo. Estudos recentes mostram que o autismo regressivo ocorre com muito mais frequência do que se pensava anteriormente. O terceiro padrão, menos frequentemente descrito, refere-se a crianças que estagnaram após um período de desenvolvimento típico, não progredindo da forma esperada (Ozonoff, & Iosif, 2019).

No espetro do autismo, estão diagnosticados muitos mais homens do que mulheres. Esta proporção é, geralmente, de 4-5: 1. Acredita-se que o género feminino pode consistir num fator de proteção, pelo que as raparigas necessitam de uma carga genética mais elevada para que o autismo se manifeste e/ou a ação de outros fatores de risco. Estudos recentes, realizados nos países nórdicos, mostram que a proporção de homens e mulheres com autismo é na realidade 2-3: 1. Acredita-se que há mais mulheres com autismo do que se pensava anteriormente, mas que são tardiamente diagnosticadas, tanto devido a manifestações clínicas específicas como devido a uma maior tendência para camuflar os sintomas. Em comparação com rapazes com autismo em idade escolar, as raparigas da mesma idade integram melhor o comportamento verbal e não-verbal, têm maiores e melhores níveis de imaginação, conseguem iniciar e manter conversas recíprocas e fazer amizades com mais facilidade, no entanto, revelam maiores dificuldades em mantê-las. Nas pessoas com autismo minimamente verbais, não foram observadas diferenças significativas entre género na comunicação e interações sociais, nas estereotipias, e no funcionamento cognitivo e adaptativo. No entanto, as mulheres com autismo funcional manifestam, em regra, menos estereotipias do que os homens, sendo possível que difiram de acordo com a forma das atividades estereotipadas. Em comparação com os homens, as mulheres revelam mais dificuldades no processamento sensorial, maior ocorrência de compulsões e as autoagressões são mais comuns (Lai et al., 2017; Lai, & Szatmari, 2020). Algumas pessoas com autismo funcional conseguem camuflar os seus sintomas, de modo a conseguirem adaptar-se à sociedade. As mulheres tendem a conseguir camuflar melhor os seus sintomas e fazem-no de várias formas: procurando e mantendo o contacto visual, utilizando frases aprendidas que foram treinando, imitando o comportamento de outras pessoas (modelação comportamental), incluindo a expressão facial, a adequação dos temas e tópicos de conversação, e a distância espacial apropriada a manter durante uma conversa. Como esta camuflagem de sintomas requer um enorme esforço cognitivo, estas pessoas estão expostas a elevados níveis de stress, ansiedade e depressão (Lai et al., 2017).

No espetro do autismo, existe também uma enorme heterogeneidade em relação à percentagem de fatores genéticos no desenvolvimento do autismo, quadro clínico, resultados e prognóstico. A etiologia do autismo é muito complexa e é influenciada por vários fatores. Na maioria dos casos, não é possível associar o autismo a uma condição clínica de etiologia conhecida. Utilizamos o termo autismo sindrómico quando o autismo está associado a uma condição de etiologia conhecida, tal como o cromossoma X frágil, esclerose tuberosa, ou síndrome de Down. O risco de um irmão ou irmã de uma criança com autismo idiopático ter autismo varia de 3% a 10%, e se for observado um fenótipo autista mais amplo, então o risco aumenta para mais de 18% (Ozonoff et al., 2011). Os testes genéticos não indicam um padrão único de herança genética no autismo. Enquanto alguns casos de autismo são acompanhados por condições monogénicas, foram também registadas várias formas de herança poligénica. A investigação também aponta para o papel das mutações de novo, bem como dos fatores epigenéticos. Os mecanismos epigenéticos são modificações bioquímicas do ADN que não alteram as sequências de ADN, mas apenas afetam a sua expressão genética. Fatores etiológicos diferentes podem causar o aparecimento das mesmas manifestações fenotípicas ou de manifestações fenotípicas semelhantes (Hervás, 2016).

5. COMORBILIDADES

O autismo pode surgir associado a outra condição ou doença, nestes casos estamos a falar de comorbilidades. Estima-se que mais de 60% das pessoas com autismo têm, pelo menos, uma condição psiquiátrica associada e muitas pessoas com autismo têm também problemas de saúde física (Rosen et al., 2021). A existência de comorbilidades está associada a um pior prognóstico, a maiores necessidades de apoio médico, a níveis mais baixos de bem-estar social e, em alguns casos, a uma taxa de mortalidade mais elevada. Alterações comportamentais e algumas formas de comportamento agressivo e autoagressivo, podem indicar a existência de comorbilidades. As condições médicas que surgem frequentemente associadas ao autismo incluem problemas gastrointestinais, convulsões e problemas de sono, sendo que todas estas condições podem agravar significativamente os sintomas comportamentais. Infelizmente, muitas vezes estas condições não são reconhecidas porque as alterações comportamentais são atribuídas ao próprio autismo ou à influência de fatores ambientais, especialmente fatores sensoriais (Casanova et al., 2020). Estes autores defendem que se deve suspeitar de uma possível comorbilidade não identificada, se: 

  • A análise funcional do comportamento não é suficiente para explicar a ocorrência de autoagressão, heteroagressão e outras formas de comportamento desadaptado;

  • A pessoa com autismo regrediu em relação ao seu nível anterior de funcionamento (especialmente após o terceiro ano de vida); 

  • A pessoa com autismo não responde bem, e como se esperaria, ao apoio prestado;

  • Existir um historial de complicações perinatais, idas frequentes às urgências, toma variedade de medicamentos, incluindo os não sujeitos a receita médica.

Em caso de suspeita de existência de uma comorbilidade, é necessária uma reavaliação da condição, para uma correta avaliação de possíveis condições ou doenças que possam existir e, posteriormente, um correto acompanhamento por um especialista na área. 

O autismo pode surgir em comorbilidade com outras perturbações do desenvolvimento neurológico, tais como deficiência intelectual, PHDA, Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação motora, etc. O autismo pode ser acompanhado de qualquer nível de funcionamento intelectual. Felizmente, nas últimas décadas, as pessoas com autismo de alto funcionamento, que muitas vezes não eram diagnosticadas e reconhecidas como autistas, estão a ser corretamente diagnosticadas. 

Algumas pessoas com défices intelectuais podem manifestar apenas algumas características de autismo, sendo o diagnóstico feito se todos os critérios de diagnóstico forem satisfeitos e se os défices no campo da comunicação social forem significativamente superiores ao nível que seria esperado em relação ao grau de funcionamento cognitivo (APA, 2013). O autismo e a PHDA são perturbações neurobiológicas com défices neuropsicológicos subjacentes semelhantes. Até à publicação do DSM-5 (APA, 2013), estas duas perturbações eram mutuamente exclusivas. No entanto, a experiência prática e os estudos de investigação apontam para uma elevada sobreposição de sintomatologia, bem como a possibilidade de coexistência destas duas doenças. A prevalência de PHDA em pessoas com autismo varia entre 17% e 78%, dependendo da amostra e da metodologia de investigação utilizada. Uma síntese quantitativa de 18 estudos de investigação revelou que a prevalência de PHDA em adultos com autismo era de 25,7% (Lugo-Marín et al., 2019). As pessoas com autismo e PHDA têm, normalmente, sintomas mais graves (especialmente no domínio social), e uma maior tendência para estereotipias (Rosen et al., 2021). No contexto escolar, é importante ter em atenção que as crianças com autismo e PHDA têm maior probabilidade de serem vítimas de bullying. 

Embora se saiba há muito tempo que as crianças com autismo têm um desenvolvimento motor atípico, existe um número relativamente pequeno de estudos que abordam o diagnóstico da Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação em pessoas com autismo. Num estudo recente, verificou-se que mais de 90% dos inquiridos com autismo preenchiam os critérios para esta perturbação (Miller et al., 2021).

Como referido anteriormente, o autismo pode ser associado a várias condições ou síndromes. A combinação entre autismo, existência de outra condição e incapacidade intelectual altera o fenótipo comportamental o que, por sua vez, afeta significativamente a exatidão do diagnóstico. Embora a maioria das pessoas com cromossoma X Frágil cumpram os critérios do DSM-5 para o autismo, no domínio dos comportamentos e atividades estereotipados, menos de 30% dos homens e apenas 13% das mulheres com X Frágil cumprem os mesmos critérios no domínio da comunicação e interação social. Relativamente à síndrome de Phelan-McDermid, a situação é bastante diferente uma vez que a maioria dos inquiridos revela défices mais significativos no domínio da comunicação social, do que no domínio dos comportamentos estereotipados (Oberman, & Kaufmann, 2020). Em estudos com amostras de crianças com síndrome de Down, a prevalência do autismo varia entre 16% e 42%. Estas crianças revelam, normalmente, menos dificuldades ao nível da comunicação social, do que as crianças com autismo idiopático (Godfrey et al., 2019). A identificação de uma doença genética associada é importante por várias razões, entre as quais: uma melhor compreensão das manifestações comportamentais atípicas e adaptação dos serviços de apoio; reconhecimento das condições e sintomas característicos de certas síndromes e do seu tratamento; aconselhamento genético familiar. 

Embora a epilepsia seja a comorbilidade neurológica mais comum no autismo, a sua etiologia em pessoas com autismo não é clara. A epilepsia é especialmente comum em pessoas com autismo e deficiências intelectuais. Vários estudos mostram outras condições neurológicas mais comuns em pessoas com autismo, comparativamente a sujeitos neurotípicos, entre as quais: macrocefalia, paralisia cerebral, enxaqueca/dor de cabeça, etc. (para uma mais detalhada revisão ver Pan et al., 2020). Ter uma condição neurológica associada ao autismo pode ter um impacto significativo no desenvolvimento, tanto diretamente como através dos efeitos adversos causados pelos medicamentos utilizados. Por conseguinte, “os check-ups neurológicos no autismo são recomendados para assegurar os cuidados e apoio adequados à saúde física do indivíduo" (Pan et al., 2020).

Para além de condições neurológicas, as pessoas com autismo podem ter uma doença psiquiátrica associada. Estima-se que cerca de 70% das pessoas com autismo têm, em comorbilidade, uma condição psiquiátrica. Para além da PHDA já descrita, as doenças psiquiátricas que surgem mais frequentemente em comorbilidade com o autismo são as perturbações da ansiedade e as perturbações do humor. A depressão pode estar relacionada com o bullying e com alterações no ambiente/contexto da pessoa. Estudos com amostras de crianças e adolescentes com autismo mostram que uma doença psiquiátrica associada tem um impacto negativo no funcionamento adaptativo, na qualidade da alimentação e do sono, aumentando os níveis de isolamento social, ansiedade, irritabilidade, agressão e autoagressão. Os serviços de apoio escolares devem ser a principal fonte de apoio das crianças com autismo com doença psiquiátrica associada, assegurando ao mesmo tempo a cooperação entre os serviços familiares e psiquiátricos.

Com exceção da PHDA, as doenças psiquiátricas mais comuns em adultos com autismo são as perturbações do humor (depressão e bipolaridade), bem como as perturbações de ansiedade (perturbação de ansiedade social, perturbação obsessivo-compulsiva, agorafobia, perturbação de pânico, perturbação generalizada de ansiedade), com uma prevalência de cerca de 18%. Alguns estudos sobre ansiedade em diferentes fases do ciclo de vida mostram que a ansiedade surge, geralmente, na primeira infância, atingindo o pico máximo na infância e adolescência, e diminuindo depois na idade adulta jovem, voltando a aumentar nos idosos com autismo. Nos adultos com autismo, a prevalência das perturbações do espetro da esquizofrenia é de 11,8% (sendo a esquizofrenia a mais comum nesta categoria), e as perturbações de personalidade têm uma prevalência semelhante. Outras doenças psiquiátricas são significativamente mais raras (para uma revisão mais detalhada ver Lugo-Marín et al., 2019). A comorbilidade de doenças psiquiátricas requer uma estreita cooperação entre o serviço de psiquiatria, os pais e os professores, porque a intervenção não se limita apenas à toma de medicamentos, mas também à monitorização da doença, ao apoio individualizado e especializado e a um longo e exigente esforço, da parte de todos os envolvidos, contra as barreiras sociais e o estigma social que, infelizmente, ainda está muitas vezes associado à doença psiquiátrica.

Os problemas de alimentação e de sono são relativamente comuns em pessoas com autismo. Se ocorrerem, é necessário determinar a verdadeira causa do problema e criar um plano de intervenção individual. Para além dos agentes farmacológicos, existem várias estratégias baseadas em estudos e intervenções utilizadas para ultrapassar estes problemas.

6. ALTERAÇÕES NO DESENVOLVIMENTO

O autismo, quando corretamente diagnosticado na primeira infância, é relativamente estável ao longo do desenvolvimento, mas são observadas várias alterações na apresentação clínica do autismo. Em geral, as crianças alcançam mais progressos no domínio da comunicação social, do que no domínio do comportamento estereotipado e repetitivo. Após a realização do diagnóstico, é dada uma maior atenção e ênfase à intervenção precoce, que se concentra na família e que consegue mais e melhores resultados se a intervenção se enquadrar nas rotinas diárias. Portanto, o apoio parental deve ser prestado o mais rapidamente possível, tanto formal (apoio profissional prestado por técnicos das equipas de intervenção precoce, professores de educação especial, pediatras, terapeutas da fala, etc.) como informal (apoio prestado pela família próxima e alargada e rede de amigos).

As alterações nos principais sintomas do autismo durante a adolescência são altamente variáveis. Embora algumas pessoas com autismo tenham conseguido alcançar progressos nas competências sociais e na comunicação, alguns adolescentes com autismo podem experienciar períodos de 1-2 anos em que os sintomas comportamentais se agravam (por exemplo, agressão, hiperatividade, insistência e fixação na semelhança/ordem de objetos, etc.). As necessidades de apoio durante a adolescência incluem:

  • Educação – adaptação do espaço, materiais, abordagens e, se necessário, resultados educacionais. As crianças em idade escolar devem ter acesso a uma educação com os apoios, medidas e adaptações adequados através da criação de um programa educativo individual (PEI). O apoio não se deve limitar à aquisição de conhecimentos académicos, mas centrar-se também nas relações com os pares, na prevenção do bullying, e na qualidade dos tempos livres e da vida comunitária.

  • A preparação das transições escolares refere-se à planificação e preparação da transição de uma escola para outra, de um ciclo de ensino para o seguinte, ou à conclusão da escolaridade e consequente transição para o mundo dos adultos. Em alguns países, os planos individuais de transição são documentos distintos e separados, enquanto noutros países os regulamentos legais os especificam como parte integrante do PEI. Os objetivos e meios para a transição necessitam de ser definidos e especificados para cada aluno, o que permitirá que os mesmos sejam alcançados.

  • Sexualidade – educação sexual formal e informal. 

  • Questões de saúde – necessidades específicas de apoio médico e/ou comportamental.

As mudanças ao longo do ciclo de vida são altamente variáveis entre estudos e entre indivíduos. Embora algumas pessoas com autismo consigam alcançar progressos, nos vários domínios, até chegarem à idade adulta, outras apresentam sintomas persistentes ou mesmo um agravamento dos mesmos. Na idade adulta, para além das questões de saúde, é muito importante dar a devida atenção aos desafios da habitação, do emprego, e às necessidades e condições de vida a longo prazo.

7. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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