Competenze di base e avanzate sull’autismo - Modulo 1
| Site: | IPA2 e-Learning Platform |
| Course: | Prevenzione dell'assenteismo e dell'insuccesso scolastico negli studenti con DSA: migliorare il passaggio dalla scuola primaria a quella secondaria |
| Book: | Competenze di base e avanzate sull’autismo - Modulo 1 |
| Printed by: | Guest user |
| Date: | Sunday, 24 November 2024, 8:19 AM |
1. Introduzione
L’autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da deficit nella comunicazione sociale e nelle interazioni sociali, così come per la presenza di modelli di comportamento, interessi e attività limitate, ripetitive e stereotipate. Anche se tutte le persone con autismo presentano deficit nell interazioni sociali e nel comportamento stereotipato, esistono differenze enormi rispetto alla gravità dei sintomi. Pe questo si utilizza il termine disturbo dello spettro dell’autismo, che indica la variabilità dei sintomi e l’eterogeneità degli individui con questo disturbo. I sistemi di classificazione antecedenti all’Organizzazione Mondiale della Sanità e all’Associazione Americana di Psichiatria utilizzavano il termine “disturbi generalizzati dello sviluppo”, e in questo gruppo di disturbi, a parte la’autismo, includeva il disturbo disintegrativo dell’infanzia, la sindrome di Rett, la sindrome di Asperger e il disturbo generalizzato dello sviluppo non specificato/ stabilito. Al giorno d’oggi, si sa che la sindrome di Rett è un disturbo neurologico e genetico poco frequente, che ha solo similitudini superficiali con l’autismo ed è per questo chne non si classifica nella stessa categoria di disturbi dell’autismo. Tutto il resto dei disturbi generalizzati dello sviluppo si classificano in una categoria unica di disturbi dello spettro dell’autismo.
Il disturbo dello spettro dell’autismo avviene nella prima infanzia. In alcuni bambini, i sintomi dell’autismo, anche se non sono del tutti specifici, possono manifestarsi nel primo anno di vita. Nel caso dell’autismo regressivo o secondario, i primi sintomi appaiono dopo una fase di sviluppo tipica o apparentemente tipica. Ciò che succede è che, nei bambini con forma più lieve di autismo, alcuni sintomi non sono percettibili al principio, fino a che i requisiti sociali che gli vengono posti sono abbastanza grandi. Inoltre, ci sono persone con autismo di alto funzionamento che cercano di nascondere i propri sintomi e questo rende difficile lo stesso riconoscimento nell’adolescenza e nell’età adulta. Nel seguente testo, descriveremo i sintomi dell’autismo nell’ambito della comunicazione sociale ed i modelli di comportamento stereotipati. Bisogna tenere in conto che nessuno di questi sintomi è specifico dell’autismo e che non tutte le persone con autismo avrà ognuno di questi sintomi.
2. Disturbo della comunicazione sociale
Alcuni bambini con autismo hanno un deterioramento funzionale del linguaggio, ciò significa che sono verbali al minimo, ossia, che utilizzano il parlare con livello di parole o frasi individuali per esprimere desideri ed necessità personali. La ricerca su un sotto campione di bambini con austismo verbale dimostra che approssimatamente la metà di questi bamibini ha un deterioramento strutturale del linguaggio, nell’ambito delle abilità fonologiche (pronuncia dei suoni e sillabe) e/o in campo della morfosintassi (linguaggio grammaticalmente corretto e formazione delle frasi). Tuttavia, altri bambini con ASD ha aspetti strutturali del linguaggio ben sviluppati (Loucas et al., 2008).
A differenza degli aspetti fonologici e morfosintattici del linguaggio, che possono svilupparsi in differenti livelli, gli aspetti pragmatici della comunicazione sono più o meno deteriorati in tutte le persone con autismo. La pragmatica consiste in varie abilità differenti che permettono ad un individuo integrare l’informazine durante la comunicazione e controllare gli stati mentali dell’interlocutore. Le persone con autismo normalmente hanno difficoltà per comprendere le norme non scritte della comunicazione:
Non sanno quanto tempo devono elaborare un tema in particolare
Non sanno esattamente quando devono parlare
Hanno difficoltà per determinare le intenzioni comunicative dell’interlocutore ( per esempio, alla domanda “ hai un orologio?, potrebbero rispondere di “sì”, senza capire che l’interlocutore voleva chiedere l’ora)
Hanno grandi difficoltà per comprendere significati metaforici, modismi, ironia e sarcasmo
- Non utilizzano le chiamate “bugie a fin di bene” e sono eccessivamente aperti nella comunicazione che può essere interpretato dagli altri come un comportamento ostile intenzionale, ecc. (Glumbić, 2009).
Le persone con disturbo dello spettro dell’autismo presentano deficit di reciprocità socio-emozionale (sono incapaci di interagire adeguatamente con altre persone, hanno difficoltà per iniziare la comunicazione e rispondere in forma adeguata ai tentativi di comunicazione di altre persone ed anche per condividere interessi ed emozioni). Le difficoltà nella reciprocità socio-emozionale posso giustificarsi, almeno in parte, dalla mancanza della “teoria della mente”. La teoria della mente è la capacittà di attribuire determinati stati mentali a noi stessi ed agli altri, come opinioni, desideri, false credenze, ecc. Le persone con autismo tendono a tener una teoria della mente lenta e deteriorata, il quale implica difficoltà all’ora di attribuire stati mentali a se stessi ed agli altri (Lecheler et al., 2021).
In aggiunta ai problemi di comunicazione verbale, le persone con autismo hanno anche una serie di difficoltà per raggiungere la comunicazione non verbale. Le persone con autismo di solito hanno difficoltà per stabilire e mantenere il contatto visivo. Uno dei primi segni dell’autismo è l’espressione facciale neutra. A differenza delle abilità verbali e cognitive, che possono cambiare significativamente in differenti periodi della vita, l’esperessione facciale alterata, caratterizzata per la scarsa espressione di emozioni, l’insufficiente connessione delle espressioni facciali con lo sguardo diretto e la reazione atipica all’espressione emozionale delle altre persone, sono le caratteristiche più stabili dell’autismo dall’infanzia, passando per l’adolescenza fino all’eà adulta (Carpenter et al., 2021).
Le persone con autismo non utilizzano i gesti ed il linguaggio corporale appresi e convenzionali, che dovrebbero accompagnare la comunicazione verbale. L’assenza di segnalazione imperativo e declarativo è una caratteristica vistosa del disturbo dell’autismo, per il quale molti strumenti di selezione includono gli items relazionati con este aspecto della condotta comunicativa non verbale. Il segnalamento imperativo implica l’uso del dito indice per ottenere l’oggetto desiderato. I genitori normalmente affermano che il bambino con autismo non utilizza il dito indice, che solo cercsa di raggiungere l’oggetto o il gioco desiderato con la mano dei genitori.Le difficoltà sono maggiori nell’ambito della segnalazione dichiarativa, ossia, l’uso del dito indice per condividere l’attenzione con un’altra persona.I bambini con autismo non indicano oggeti lontni ed interessanti per condividere l’interesse con un’altra persona, né seguono l’oggetto che l’altra persona mostra con l’indice. L’assenza di comportamento di attenzione comune si manifesta anche in altre forme.Un bambino con autismo non avvicina un gioco ai suoi genitori o ad un’altra persona per condividere interesse, non gode con i giochi del nascondersi e non partecipa spontanemente nei giochi che implicano turni (per esempio, lanciara una palla). Alcune persone con autismo non utilzzano in assoluto gesti, il linguaggio del corpo e l’espressione facciale per comunicare. Nel caso di quelli che hanno la comunicazione non verbale, per regola generale non è sufficientemente integrata con la comunicazione verbale.
I disturbi della comunicazione sociale nelle persone con autismo si caratterizzano anche per le difficoltà nello sviluppare, mantere e comprendere le relazioni (APA, 2013). Alcune persone con autismo non hanno interesse per i suoi compagni. In determinate circostanze, i bambini con autismo godono delle interazioni semplici con i suoi compagni, dei giochi propulsori o costruttivi, ma molto raramente partecipano in giochi d’immaginazione. Una persona con ASD può avere una forte necessità di interagire con gli altri, ma non è capace di ottenere e alimentare adeguatamente le relazioni di amicizia o affettive con altre persone. Con interventi accuratamente selezionate, si possono imparare alcuni comportamenti pro- sociali, ma la maggior parte delle persone con autismo hanno difficoltà per applicare le conoscenze acquisite in situazioni sociali nuove e inaspettate.
3. Modelli di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive
Per diagnosticare l’ASD, a parte i trastorni della comunicazione sociale, è necessario che si abbiano sintomi pronunciati in almeno due delle quattro aree elencate.
3.1. Movimenti stereotipati o ripetitivi, uso di oggetti e linguaggio
Gli stereotipi propulsori sono modelli di movimento senza proposito che si ripetono continuamente in un determinato periodo di tempo, nella stessa forma e in differenti circostanze. Possono rappresentarsi in forma di movimenti corporali semplici (per esempio, oscillazione del corpo, salti ripetitivi, sbattimento delle mani y movimento rapido delle dita, torsioni...) o in forma di manierismi. Tra i fattori più significativi che influiscono nell’apparizione di stereotipi propulsori nella persona con autismo si trovano: l’età (essendo più frequente nei bamini più piccoli e meno in quelli più grandi), la disabilità intellettuale e la gravità dell’autismo (Melo et al., 2020). I bambini con autismo sono soliti usare oggetti in forma stereotipata. Sono soliti avere oggetti in un ordine determinato, girare, toocare e colpirli, anche se in alcuni casi si manifestano forme più complesse di uso ripetitivo degli oggetti. Gli stereotipi possono manifestarsi anche nel linguaggio, soprattutto in forma di ecolalia e ritardata, uso di frasi idiosincratiche (vuol dire, espressioni proprio di questa persona), domande ripetitive, ecc.
3.2. Resistenza al cambio, la quotidianità ed i riti
Le persone con autismo possono mostrare una grande reistenza al cambiamento. L’insistenza nell’uniformità si manifesta in differenti maniere. Il bambino chiede di mangiare sempre gli stessi alimenti, portare gli stessi vestiti, andare e tornare alla stessa maniera a scuola, e si infastidisce per il minimo cambiamento nella routine quotidiana. Così, per esempio, un bamino in età scolare può mostrare resistenza per un cambiamento di aula (per esempio, per andare in palestra o al salone), di professori, di scuola, di contesto, ecc. Le persone con autismo di basso funzionamento sono qualcosa di più propendo ai manierismi propulsori semplici, mentre che la routine ed i rituali complessi sono caratteristici delle persone con autistimo di alta funzione. I comportamenti stereotipati, la routine ed i riti normalmdnte aiutano le perone con autismo I comporamenti stereotipati, le routine e i i rituali aiutano alla persona con autismo a far fronte alle entrate imprevidibili e incontrollate e al crescente stress che acoompagna la stimolazione sensoriale inadeguata. Pertanto, non è sorprendente capire che esiste una correlazione positiva tra le differenti forme di comportamento stereotipato, da un lato, e il disturbo dell’ansia, dall’altro (Russell et al., 2019).
3.3. Interessi ristretti i fissi
Le persone con autismo possono avere interessi molto limitati, che si considerano atipici per il focus o intensità. Se il tema d’interesse non è comune all’età e al contesto che appartiene al bambino, questi interessi sono atipici per quanto riguarda la strategia. Per esempio, a una persona con autismo le può affascinare far girare il cilindro della lavatrice, i rami degli alberi, le ombre, gli oggetti che girano, ecc. Dall’altro lato, alcune persone con autismo possono hacere interessi relativamente tipici per la bandiera nazionale, il traffico ferroviario, discipline scientifche specifiche, ecc., ma gli stessi interessi sono di una intensità molto alta, poiché passano troppo tempo realizzando attività relazionate con i tempi di suo interesse. Gli interessi limitati sono solti essere associati alla perseveranza nel discorso, all’elaborazione eccessiva di uno stessi tema e alla resistenza al cambiamento. Se un alunno con autismo mostra interesse atipico in un’area, bisogna considerare come possono aprofittarsi per studiare altre materie e sviluppare interessi sociali. E’ una strategia migliore che proibirli o cambiarlo. In rare situazioni, gli interessi limitati sono di natura tale da violare le norme legali, nel cui caso devono essere ridirette con l’appoggio di esperti in autismo.
3.4. Iper o ipo reattività all’entrata sensoriale
Il processo sensoriale alterato è una caratteristica importante del quadro clinico dell’ASD.Differenti forme di comportamento indicano un processo alterato dell’informazione sensoriale (annusare oggetti, fascino per la consistenza, il suono, l’odore, la vibrazione ed altri aspetti sensoriali dei giochi; evitare abbigliamento e alimenti di una determinata struttura, etc.). Il disturbo del processo sensoriale comprende tutto lo spettr autista ed è presente in tutti i gruppi d’età. Può avere un impatto significativo nelle attività di vita quotidiana, nel rendimento scolare, nell’efficienza lavorativa, relazioni sociali e la qualità del tempo libero. Le persone con autismo possono essere eccessivamente sensibili ad alcuni stimoli sensoriali. E’ relativamente frequente che un bambino abbia paura ai suoni degli elettrodomestici, veicoli ed il rumore ambientale, e che cerchi di trovare la regolazione sensoriale tappandosi le orecchie. Dall’altra alcuni bambini sono iposensibili che si manifesta, per esempio, in una minor sensibilità al calore, al freddo o al dolore. Bisogna tenere in conto che differenti persone con autismo possono reagire ad una carica massima sensoriale in forme diverse. Alcune persone si “sconnettono” completamente, che può apparire come iporeattività, più che una sensibilità eccessiva. In altri, la “lotta” con la stimolazione sensoriale prenderà forma di un comportamento autostimolante e ripetitivo. C’è anche chi focalizza tutta la sua attenzione solo in alcuni stimoli, bloccando l’accesso ai meno desiderabili. (Crespi, 2021).
4. Eterogenità
Il disturno dello spettro dell’autismo è molto eterogeneo, non solo nell’ambito delle manifestazioni cliniche, il differente momento di apparizione dei primi sintomi e la distribuzione desiguale secondo il genere, ma anche nei presunti fattori di rischio e l’eziopatogenesi.
L’autismo può essere accompagnato da qualsiasi forma di funzione intelettuale e di linguaggio. Pertanto, si sono identificate cinque categorie di diagnosi per l’ASD nella Classificazione Internazionale delle Malattie ICD -11 dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO/ OMS). Tre sottocategorie descrivono profili con una relazione armonizzata di funzione intellettuale e linguistica: individui con déficit intellettuale senza linguaggio desarrollado; persone con deficit intellettuale e deterioramenti funzionale del linguaggio, così come persone di media intelligenza con abilità di linguggio e parola bien sviluppate. Esistono anche due profili discrepanti. I primi sono persone di intelligenza preservata con deterioramento funzionale del linguaggio, mentre il secondo profilo di funzionamento intellettuale ridotto accompagnato da aspetti strutturali del linguaggio ben sviluppate è descritto raramente nella letteratura. Alcuni autori (Silleresi et al 2020) identificano nella parte verbale dello spettro un altro profilo formato da persone con capacità intellettuale superiore alla media e aspetti strutturali sviluppati. Qui sono si elencano le principali subcateorie, e in ciascuna di esse esistono numerose varianti nel grado di sviluppo delle capacità fonologich, morfosintattiche, pragmatiche ed intellettuali. Quando a questo si uniscono le differenze nel grado di manifestazioni del comportamento stereotipato, la sensibilità sensoriale, gli stati comorbili e altri fattori, risulta chiaro perché parliamo di uno spettro di disturbi.
L’apparizione dei segni del comportamento ASD può prodursi in tre maniere. Ci sono bambini che hanno già mostrato alcune forme di comportamento autista nel primo anno di vita. La seconda, il tipo di autismo regressivo, si riferisce ai bambini nei quali, dopo un periodo di sviluppo tipco, si produce una perdita delle abilità di comunicazione sociale sviluppate e l’apparizione di stereotipi. Indagini recenti dimostrano che l’apparizione regressiva è molto più frequente di quello che si pensava. Il terzo modello, descritto con minor frequenza, si riferisce ai bambini che si bloccano dopo uno svliluppo tipico, per cui non avanzano secondo la forma prevista (Ozonoff, & Iosif, 2019).
Nello spettro autista, ci sono molti più uomini che donne. Si considera di solito che questo rapporto è 4-5: 1. Una delle possibili spiegazioni è l’esistenza del denominato fattore di protezione femminile, che implica che le donne hanno bisogno di un livello maggiore di carica energetica e/o l’azione di altri fattori di rischio affinché si manifesti l’autismo. Tuttavia, la relazione reale potrebbe essere differente. Studi recenti realizzati nei Paesi nordici mostrano che il rapporto di uomini e donne con autismo è in realtà di 2-3: 1. Si crede che ci sono più donne con autismo di quello che si pensava, però si sono diagnosticate tardi, sia per le manifestazioni cliniche specifiche come per la tendenza al camuffamento. In comparazione con i bambini dello spettro dell’autismo in età scolare, le bambine della stessa età includono meglio il comportamento verbale e non verbale, hanno miglior immaginazione, iniziano e mantengono una conversazione reciproca y fanno amicizia con più faciilità, ma hanno gran difficoltà per conservarle. Nelle persone con autismo minimamente verbale, non si sono osservate differenze significative tra i sessi in quanto a comunicazione ed interazioni sociali, stereotipi e funzionamento cognativo e adattivo. Tuttavia, le donne con autismo di alto funzionamento hanno, per regole generali, meno stereotipi degli uomini ed è possibile che differiscano a seconda della forma delle attività stereotipata. A paragone con gli uomini hanno più problemi sensoriali e l’apparizione di ossesioni e autolesionismo è più comune (Lai et al., 2017; Lai, & Szatmari, 2020). Le persone con autismo di alto funzionamento a volte ricorrono al camouflage (nascondere i sintomi) per integrarsi nella società. Tendono ad occultare i sintomi e lo fanno in forma differente: stabilendo il contatto visivo, utilizzando frasi apprese e preparate, imitanto il comportamento e l’epressione facciale di altre persone, mantenedo la distanza dello spazio e l’adeguatezza durante la conversazione e regolazione dei temi. Questo camouflage richiede un enorme sforzo cognitivo, sono esposti a un maggior stress, ansia e reazione di depressione (Lai et al., 2017).
Nello spettro dell’autismo, esiste un’enorme eterogenità in relazione alla participazione dei fattori genetici nello sviluppo dell’autismo, il quadro clinico, i risultati e la prognosi. L’etiologia dell’autismo è molto complessa ed è influenzata da numerosi fattori. Nella maggiorparte dei casi, l’autismo non si può associare a nessuna condizione di etiologia nota e quindi si parla di autismo idioparìtico. Utilzziamo il termine autismo sindromico quando l’autismo si associa ad una condizione di etiologia conosciuta, come un cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa o sindrome di Down. Il rischio che un fratello o una sorella di un bambino con autismo idiopatico abbia un autismo oscilla tra il 3% e il 10%, e si osserva un fenotipo autista più ampio, per cui il rischio si alza a più del 18% (Ozonoff et al., 2011). Le prove genetiche non indicano un modello unico di eredità con l’autismo. Mentre in alcuni casi l’autismo si accompagna a condizioni monogeniche, si registrano anche diverse forme di eredità poligeniche. Le indagini indicano anche un certo ruolo delle mutazioni de novo, così come la possibile importanza dei fattori epigenetici. I meccanismi epigenetici sono modificazioni biochimiche del DNA o istoniche che non alterano le sequenze del DNA ma riguardano l’espressione dei geni. Differenti fattori etiologici possono provocare l’apparizione delle stesse o simili manifestazioni fenotipiche (Hervás, 2016).
5. Condizioni concorrenti o comorbilità
L’autismo può presentarsi insieme ad altri disturbi, il cui caso si chiama di comorbilità. SI stima che più del 60% delle persone con autismo ha almeno una condizione psichiatrica associata e molte persone con autismo hanno anche problemi di salute fisica. (Rosen et al., 2021). La comparsa di comorbilità si associa ad un risultato e prognosi peggiori, maggiori necessità di sostegno medico, minore benessere sociale e, in alcuni casi, con maggior tasso di mortalità. I cambi di comportamento, e alcune forme di condotta agressiva o autoagressiva, possono indicare situazioni di comorbilità. Le condizioni mediche più frequenti sono i problemi gastrointestinali, le convulsioni e problemi di sonno, e tutte queste possono peggiorare significativamente i sintomi della condotta. Queste condizioni spesso non si riconoscono perchè i cambi di comportamento si attribuiscono all’autismo o all’influenza di alcuni fattori ambientali, specialmente sensoriali (Casanova et al., 2020). Questi autori considerano che si deve sospettare la possibilità di una comorbilità occulta se:
L’analisi funzionale della condotta non può determinare la ragione esatta della comparsa dell’autolesione, l’eteroagressività ed altre forme di condotta disadattiva;
La persona con autismo recede in relazione al livello di funzionamento anteriore (specialmente dopo il terzo anno di vita);
Una persona con autismo non risponde bene al trattamento e al sostegno dato;
- Esistono precedenti di complicazioni perinatali, visite di emergenza, assunzione di diverse medicazioni, incluse quelle non disponibili con ricetta.
In caso sospetto di una condizione di comorbidità è necessario realizzare prima una revisione olistica (una lista di domande ordinate dal sistema di organi, disegno per scoprire la disfunzione e la malattia in questa area) e, dopo, se necessario, deviare alla persona con autismo ad uno specialista di profilo speciale.
L'autismo può presentarisi in combinazione con altri disturbi dello sviluppo neurologico, come la disalbilità intelletuale, l’ADHA (Deficit dell’attenzione), il disturb della coordinazone, ecc. L’ASD può essere accompagnata da quallsiasi livello di funzionamento intellettuale, anche se negli ultimi dieci anni si sta diagnosticando meglio alle persone con autismo di alto funzionamento che spesso venivano trascurate nel passato
Le persone con disabilità intellettuale possono avere solo alcuni aspetti dell’autismo e la diagnosi procede se si compino tutti i criteri diagnostici e se i deficit in ambito comunicativo sociale sono significativamente superiori al livello che ci si aspetterebbe in relazione al livello di funzionamento cognitivo (APA, 2013). L’autismo e l’ADHD sono disturbi neurobiologici con deficit neuropsicologici basicamente simili. Fino alla pubblicazione del DSM-5 (APA, 2013), questi due disturbi erano estos dos trastornos eran mutualmente esclusivi.Tuttavia, l’esperienza quotidiana e numerosi lavori di indagine hanno indicato un gran sovrapporsi della sintomatologia, così come la possibilità di coesistenza di questi due disturbi. La prevalenza dell’ADHA in persone con autismo cambia in ampio rango che va dal 17% al 78%, dipendendo dal campione di indagine e dalla metodologia applicata. Una sintesi quantitativa di 18 studi di indagine scoprì che la prevalenza di ADHD ed adulti con autismo era del 25,7% (Lugo-Marín et al., 2019). Le persone con autismo e ADHA comorbidi sono soliti presentare sintomi più gravi, specialmente in ambito sociale, così come una maggior tendenza alle attività ripetitive (Rosen et al., 2021). Nel contesto scolare è importante prestare attenzione al fatto che i bambini con autismo e ADHD hanno un rischio alto di bullismo. Anche se è noto da tempo i bambini con autismo hanno uno sviluppo propulsore atipico, esiste un numero relativamente piccolo di studi che affronta la diagnosi del disturbo di sviluppo della coordinazone comorbida in persone con autismo. In un’indagine recente si scoprì che più del 90% degli intervistati con ADHD compiono i criteri del disturbo di sviluppo coordinativo comorbido (Miller et al., 2021).
Come si è menzionato, l’autismo può associarsi a varie sindromi. La combinazione tra autismo, sindrome e disabilità intellettuale altera il fenotipo di condotta, ciò che influenza significativamente la precisione della diagnosi. Anche se la maggior parte delle persone con la sindrome di X fragile compie gli stessi criteri del DSM-5 per l’autismo nell’area delle forme stereotipate di attività, poco meno del 30% degli uomini e solo il 13% delle donne con X fragile compie gli stessi criteri nell’ambito della comunicazione sociale. La situazione è abbastanza opposta nella sindrome di Phelan- McDermid, dove la maggior parte degli intervistati ha un deficit più significativo nell’area del comportamento stereotipato (Oberman, & Kaufmann, 2020). La prevalenza dell’autismo su un campione di bambini con sindrome di Down oscilla tra il 16% e il 42%. I bambini con questa sindrome autista hanno, per regola generale, meno difficoltànell’ambito della comunicazione sociale che i bambini con autismo idiopatico (Godfrey et al., 2019). Il rilevamento di un disturbo genetico associato è importante per varie ragioni: una maggiore comprensione delle manifestazioni di condotta atipica e l’adattamento dei servizi di appoggio; il riconoscimento delle malattie e condizioni caratteristiche di determinate sindromi e dei suoi trattamenti; consulenza/parere genetico famigliare.
Anche se l’epilessia, come malattia neurologica comorbida più comune, può associarsi a volte ad una condizione sindromica, in molti casi l’etiologia della stessa in persone con autismo non è del tutto chiara. L’epilessia è soprattutto frequente in persone con autismo e disabilità intellettuale. Gli studi dimostrano che altre condizioni neurologiche sono più comuni nelle persone con autismo che nei soggetti neurotipici: macrocefalia, paralisi cerebrale, emicrania/ cefalea, ecc. (per la revisione vedere Pan et al., 2020). Il disturbo neurologico associato può aver un impatto significativo nel corso successivo allo sviluppo, sia direttamente che tramite agli affetti avversi dei medicamenti utilizzati. Pertanto, “le revisioni neurologici sono riportate/indicate nell’autismo per garantire un’attenzione e appoggio adeguati alla salute fisica” (Pan et al., 2020).
Oltre alle neurologiche, le persone con autismo possono avere varie condizioni psichiche. Si calcola che circa il 70% delle persone con autismo ha una patologia psichica comorbida. A parte l’ADHD già descritto, le condizioni comorbide più comuni sono l’ansia ed i disturbi dello stato d’animo. La depressione può essere relazionata al bullismo continuo e ai cambi ambientali. L’indagine sul campione di bambini e adolescenti con autismo mostra che la condizione psichica addizionale ha un impatto negativo nella funzione adattativa, l’alimentazione e il sonno, a parte il poter aumentare l’isolamento sociale, l’ansia, l’irritabilità, l’aggressività e le autolesioni. I servizi scolari di appoggio devono essere la principale fonte di sostegno per i bambini con autismo e condizioni psichiche comorbide, allo stesso tempo che si garantisce la cooperazione con la famiglia ed i servizi di salute mentale.
Con eccezione dell’ADHD, i disturbi mentali più comuni negli adulti con autismo sono quelli dello stato d’animo (depressione e disturbo bipolare), così come i disordini d’ansia (ansia sociale, disturbo ossessivo-compulsivo, di addattamento, agorafobia, panico, ansia generalizzata), con una prevalenza all’intorno del 18%. Gli scarsi studisull’ansia nelle differenti tappe del ciclo vitale dimostrano che l’ansia appare solitamente nella prima infanzia, raggiungendo il massimo nell’ultima tappa di questa fase e nell’adolescenza e dopo diminuisce nell’età adulta primaria per poi aumentare di nuovo negli adulti con autismo. Negli adulti con autismo, la prevalenza comune di disturbi dello spettro della schizzofrenia è dell’11,8% (la schizzofrenia è la più comune in questa categoria, mentre che altre disfunzioni dello spettro della schizzofrenia sono estremamente rari) ed i disagi della personalità hanno una prevalenza/ diffusione simile. Altri disturbi mentali sono significamente più rari (per la revisione vedere Lugo-Marín et al., 2019). La comorbilità psichiatrica richiede una stretta collaborazione tra il servizio di psichiatria, le famiglie ed il personale docente, visto che l’intervento non si limita all’assunzione di medicazione ma anche al monitoraggio dello stato, alla prestazione di appoggio personalizzato e l’eliminazione delle barriere sociali e lo stigma che si associs alla malattia mentale.
I problemi di alimentazione e sonno sono relativamente comuni nelle persone con autismo. Se si producono, è necessario determinare la causa reale del problema e creare un piano d’interventon individuale. Oltre gli agenti farmacologici, c’è una serie di strategie basate nell’evidenza che utilizzano per superare questi problemi.
6. Cambi nello sviluppo
L’autismo diagnostica correttamente nella prima infanzia normalmente è stabile, anche se si osservano numerosi cambi nella presentazione clinica dell’autismo. In generale, i bambini progrediscono di più nel campo della comunicazione sociale che nell’area del comportamento stereotipato e ripetitivo. Una volta fatto il diagnostico, lamaggiore attenzione si concentra nell’intervento primario, che si concentra nella famiglia e che ha maggior effetto se il trattamento si adatta alla routine quotidiana. Pertanto, si deve dare sostegno ai genitori in infanzia, sia formale (appoggio professionale dato da interventisti primari, professori per educazione speciale, pediatri, logopedisti, ecc.) che informali (sostegno dato dalla famiglia e dalle amicizie).
I cambi nei sintomi chiave dell’autismo durante l’adolescenza sono molto variabili. Mentre alcune persone con autismo hanno avanzato nelle abilità sociali e nella comunicazione, alcuni adolescenti con ASD possono sperimentare periodi di 1 o 2 anni di aggravamento dei sintomi di condotta (per esempio aggressione, iperattività, resistenza al cambiamento). Los cambios en los síntomas clave del autismo durante la adolescencia son muy variables. Il bisogno di sostegno durante l’adolescenza include:
Istruzione: adattare lo spazio, i materiali, il focus e, se necessario, i risultati educativi. I bambini in età scolare devono avere accesso all’educazione con sostegno e l’adattamento adeguato durante la creazione di un Piano di Sostengno Individuale. L’appoggio non deve limitarsi all’acquisizione di conoscenze scolari ma si deve centrare anche nelle relazioni con i compagni, prevenzione di bullismo, qualità del tempo libero e la vita nella comunità.
La pianificazione della transizione che si riferisce alla transizione da una scuola all’altra, di un ciclo educativo al seguete o alla finalizzazione della scolarizzazione e transizione al mondo degli adulti. I piani di transizione individuale sono documenti indipendenti in alcuni Paesi, mentre la normativa di altri li specifica come parte integrante del Piano. E’ necessario definire gli obiettivi e servizi di transizione per ogni alunno che permettono raggiungere questi obiettivi.
Sessualità: educazione formale ed informale
- Questioni di attenzione sanitaria: necessità di sostegno medico e di condotta .
7. Riferimenti bibliografici
AlKhateeb, M., & AlDhalaan, H. (2020). Review in Autism and Epilepsy. In Epilepsy. IntechOpen.
American Psychiatric Association (APA). (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition (DSM-5). American Psychiatric Publishing.
Carpenter, K. L., Hahemi, J., Campbell, K., Lippmann, S. J., Baker, J. P., Egger, H. L., ... & Dawson, G. (2021). Digital behavioral phenotyping detects atypical pattern of facial expression in toddlers with autism. Autism Research, 14(3), 488-499.
Casanova, M. F., Frye, R. E., Gillberg, C., & Casanova, E. L. (2020). Comorbidity and Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Psychiatry, 11, 1273.
Crespi, B. (2021). Pattern Unifies Autism. Frontiers in Psychiatry, 12, 59.
Dizitzer, Y., Meiri, G., Flusser, H., Michaelovski, A., Dinstein, I., & Menashe, I. (2020). Comorbidity and health services' usage in children with autism spectrum disorder: a nested case–control study. Epidemiology and Psychiatric Sciences, 29.
Glumbić, N. (2009). Odrasle osobe sa autizmom. FASPER.
Godfrey, M., Hepburn, S., Fidler, D. J., Tapera, T., Zhang, F., Rosenberg, C. R., & Lee, N. R. (2019). Autism spectrum disorder (ASD) symptom profiles of children with comorbid Down syndrome (DS) and ASD: A comparison with children with DS-only and ASD-only. Research in Developmental Disabilities, 89, 83-93.
Hawks, Z. W., & Constantino, J. N. (2020). Neuropsychiatric “Comorbidity” as Causal Influence in Autism.
Hervás, A. (2016). Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista. Revista de Neurologia, 62(Suppl. 1), s9-s14.
Lai, M. C., & Szatmari, P. (2020). Sex and gender impacts on the behavioural presentation and recognition of autism. Current Opinion in Psychiatry, 33(2), 117-123.
Lai, M. C., Lombardo, M. V., Ruigrok, A. N., Chakrabarti, B., Auyeung, B., Szatmari, P., ... & MRC AIMS Consortium. (2017). Quantifying and exploring camouflaging in men and women with autism. Autism, 21(6), 690-702.
Lecheler, M., Lasser, J., Vaughan, P. W., Leal, J., Ordetx, K., & Bischofberger, M. (2021). A matter of perspective: An exploratory study of a theory of mind autism intervention for adolescents. Psychological reports, 124(1), 39-53.
Loucas, T., Charman, T., Pickles, A., Simonoff, E., Chandler, S., Meldrum, D., & Baird, G. (2008). Autistic symptomatology and language ability in autism spectrum disorder and specific language impairment. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 49(11), 1184- 1192.
Lugo-Marín, J., Magán-Maganto, M., Rivero-Santana, A., Cuellar-Pompa, L., Alviani, M., Jenaro-Rio, C., ... & Canal-Bedia, R. (2019). Prevalence of psychiatric disorders in adults with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Research in Autism Spectrum Disorders, 59, 22-33.
Mannion, A., & Leader, G. (2013). Comorbidity in autism spectrum disorder: A literature review. Research in Autism Spectrum Disorders, 7(12), 1595-1616.
Melo, C., Ruano, L., Jorge, J., Pinto Ribeiro, T., Oliveira, G., Azevedo, L., & Temudo, T. (2020). Prevalence and determinants of motor stereotypies in autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Autism, 24(3), 569-590.
Miller, H. L., Sherrod, G. M., Mauk, J. E., Fears, N. E., Hynan, L. S., & Tamplain, P. M. (2021). Shared Features or Co-occurrence? Evaluating Symptoms of Developmental Coordination Disorder in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1-13.
Oberman, L. M., & Kaufmann, W. E. (2020). Autism Spectrum Disorder versus Autism Spectrum Disorders: Terminology, concepts, and clinical practice. Frontiers in Psychiatry, 11, 484.
Ozonoff, S., & Iosif, A. M. (2019). Changing conceptualizations of regression: What prospective studies reveal about the onset of autism spectrum disorder. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 100, 296-304.
Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., ... & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: a Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.
Pan, P. Y., Bölte, S., Kaur, P., Jamil, S., & Jonsson, U. (2020). Neurological disorders in autism: A systematic review and meta-analysis. Autism, 1362361320951370.
Rosen, N. E., Lord, C., & Volkmar, F. R. (2021). The Diagnosis of Autism: From Kanner to DSM-III to DSM-5 and Beyond. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1- 18.
Russell, K. M., Frost, K. M., & Ingersoll, B. (2019). The relationship between subtypes of repetitive behaviors and anxiety in children with autism spectrum disorder. Research in Autism Spectrum Disorders, 62, 48-54.
Silleresi, S., Prevost, P., Zebib, R., Bonnet‐Brilhault, F., Conte, D., & Tuller, L. (2020). Identifying language and cognitive profiles in children with ASD via a cluster analysis exploration: Implications for the new ICD‐11. Autism Research, 13(7), 1155-1167.
WHO (2018). ICD-11. Retrieved from https://icd.who.int/browse11/l-m/en