Connaissances de base et avancées sur l'autisme - Module 1

1. INTRODUCTION

L'autisme est un trouble du développement neurologique caractérisé par desdéficits de la communication et des interactions sociales, ainsi que par la présence de comportements, d'intérêts et d'activités limités, répétitifs et stéréotypés. Bien que toutes les personnes atteintes d'autisme présentent des déficits dans les interactions sociales et des comportements stéréotypés, la gravité de ces symptômes varie énormément. C'est pourquoi on utilise l'expression "trouble du spectre autistique", qui indique la variabilité des symptômes et l'hétérogénéité des personnes atteintes de ce trouble. Les systèmes de classification antérieurs à l'Organisation mondiale de la santé et à l'American Psychiatric Association utilisaient le terme "troubles envahissants du développement", et ce groupe de troubles comprenait, outre l'autisme, le trouble désintégratif de l'enfance, le syndrome de Rett, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié autrement. Aujourd'hui, on sait que le syndrome de Rett est un trouble neurologique et génétique rare, qui ne présente que des similitudes superficielles avec l'autisme, et il n'est plus classé dans la même catégorie de troubles que l'autisme. Tous les autres troubles envahissants du développement sont classés dans une seule catégorie, celle des troubles du spectre autistique.

Les troubles du spectre autistique apparaissent dès la petite enfance. Chez certains enfants, les symptômes de l'autisme, bien qu'ils ne soient pas entièrement spécifiques, peuvent se manifester dès la première année de vie. Dans le cas de l'autisme régressif ou secondaire, les premiers symptômes apparaissent après une phase de développement typique ou apparemment typique. Chez les enfants atteints de formes légères d'autisme, certains symptômes ne sont pas perceptibles au début, jusqu'à ce que les exigences sociales soient suffisamment élevées. En outre, certaines personnes atteintes d'autisme de haut niveau tentent de masquer leurs symptômes, ce qui rend difficile leur reconnaissance à l'adolescence et à l'âge adulte. Dans le texte qui suit, nous allons décrire les symptômes de l'autisme dans le domaine de la communication sociale et des comportements stéréotypés. Il faut garder à l'esprit qu'aucun de ces symptômes n'est spécifique à l'autisme et que toutes les personnes atteintes d'autisme ne présentent pas chacun de ces symptômes.

2. TROUBLE DE LA COMMUNICATION SOCIALE

Certains enfants autistes présentent des troubles fonctionnels du langage, ce qui signifie qu'ils sont minimalement verbaux, c'est-à-dire qu'ils utilisent la parole au niveau des mots individuels ou des phrases pour exprimer leurs désirs et besoins personnels. Les recherches menées sur un sous-échantillon d'enfants autistes verbaux montrent qu'environ la moitié de ces enfants présentent des troubles structurels du langage, dans le domaine des compétences phonologiques (prononciation des sons et des syllabes) et/ou dans le domaine de la morphosyntaxe (discours grammaticalement correct et formation de phrases). Cependant, d'autres enfants verbaux atteints de TSA ont des aspects structurels du langage bien développés (Loucas et al., 2008).

Contrairement aux aspects phonologiques et morphosyntaxiques du langage, qui peuvent se développer à des degrés divers, les aspects pragmatiques de la communication sont plus ou moins altérés chez toutes les personnes autistes. La pragmatique se compose de plusieurs compétences différentes qui permettent à un individu d'intégrer des informations pendant la communication et de contrôler les états mentaux de son interlocuteur. Les personnes autistes ont souvent des difficultés à comprendre les règles non écrites de la communication :

• ils ne savent pas combien de temps ils doivent travailler sur une question particulière
• ils ne savent pas exactement quand c'est leur tour de parler
• ont des difficultés à déterminer les intentions communicatives de l'interlocuteur (par exemple, à la question "Avez-vous une montre ?", ils peuvent répondre "oui", sans comprendre que l'interlocuteur veut connaître l'heure).
• ont de grandes difficultés à comprendre les significations métaphoriques, les expressions idiomatiques, l'ironie, le sarcasme
• n'utilisent pas de "mensonges blancs" et sont excessivement ouverts dans leur communication, ce qui peut être interprété par l'environnement comme un comportement hostile intentionnel, etc. (Glumbić, 2009).

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique présentent des déficits de réciprocité socio-affective (elles sont incapables d'interagir de manière appropriée avec les autres, ont des difficultés à initier la communication et à répondre de manière appropriée aux tentatives de communication des autres, et à partager leurs intérêts et leurs émotions avec les autres). Les difficultés de réciprocité socio-émotionnelle peuvent s'expliquer, du moins en partie, par l'absence de "théorie de l'esprit". La théorie de l'esprit est la capacité d'attribuer certains états mentaux à nous-mêmes et aux autres, tels que des opinions, des désirs, des fausses croyances, etc. Les personnes autistes ont tendance à avoir une théorie de l'esprit lente et altérée, ce qui implique qu'elles ont des difficultés à attribuer des états mentaux à elles-mêmes et aux autres (Lecheler et al., 2021).

Outre les problèmes de communication verbale, les personnes atteintes d'autisme ont également un certain nombre de difficultés à réaliser la communication non verbale. Les personnes autistes ont souvent des difficultés à établir et à maintenir un contact visuel. L'un des premiers signes de l'autisme est une expression faciale neutre. Contrairement aux aptitudes verbales et cognitives, qui peuvent changer de manière significative à différentes périodes de la vie, l'altération de l'expression faciale, caractérisée par une mauvaise expression des émotions, une connexion insuffisante des expressions faciales avec le regard dirigé et une réaction atypique à l'expression émotionnelle d'autrui, sont les caractéristiques les plus stables de l'autisme de l'enfance à l'âge adulte en passant par l'adolescence (Carpenter et al., 2021). Souvent, les personnes autistes n'utilisent pas les gestes et le langage corporel appris et conventionnels qui devraient accompagner la communication verbale, et elles n'utilisent pas non plus de gestes pour compenser les déficits de la communication verbale. L'absence de pointage impératif et déclaratif est une caractéristique frappante des troubles autistiques, de sorte que de nombreux instruments de dépistage comprennent des items relatifs à cet aspect du comportement communicatif non verbal. Le pointage impératif implique l'utilisation de l'index pour obtenir l'objet désiré. Les parents déclarent souvent que l'enfant autiste n'utilise pas l'index, qu'il essaie seulement d'atteindre l'objet ou le jouet désiré, ou de désigner l'objet désiré avec la main des parents. Les difficultés sont encore plus grandes dans le domaine du pointage déclaratif, c'est-à-dire l'utilisation de l'index pour partager l'attention avec une autre personne. Les enfants autistes ne montrent pas du doigt des objets éloignés et intéressants pour partager leur intérêt avec une autre personne, et ils ne suivent pas non plus l'objet que l'autre personne montre avec son index. L'absence de comportement d'attention conjointe se manifeste également d'autres manières. Un enfant autiste ne rapproche pas un jouet de ses parents ou d'une autre personne pour partager son intérêt, n'apprécie pas les jeux de cache-cache et ne participe pas spontanément aux jeux à tour de rôle (par exemple, lancer une balle). Certaines personnes autistes n'utilisent pas du tout les gestes, le langage corporel et les expressions faciales pour communiquer. Dans le cas des personnes ayant une communication non verbale, celle-ci n'est généralement pas suffisamment intégrée à la communication verbale.

Les troubles de la communication sociale chez les personnes autistes se caractérisent également par des difficultés à développer, maintenir et comprendre les relations (APA, 2013). Certaines personnes autistes ne s'intéressent pas à leurs pairs. Dans certaines circonstances, les enfants autistes apprécient les interactions simples avec leurs pairs, les jeux moteurs ou constructifs, mais s'engagent très rarement dans des jeux imaginatifs. Une personne atteinte de TSA peut avoir un fort besoin d'interagir avec les autres, mais n'est pas en mesure d'établir et d'entretenir correctement des relations amicales ou affectueuses avec les autres. Grâce à des interventions soigneusement sélectionnées, certains comportements prosociaux peuvent être appris, mais la plupart des personnes autistes ont du mal à appliquer les connaissances acquises dans des situations sociales nouvelles et inattendues.

3. DES MODÈLES RESTREINTS ET RÉPÉTITIFS DE COMPORTEMENT, D'INTÉRÊTS OU D'ACTIVITÉS

Outre les troubles de la communication sociale, un diagnostic de TSA requiert des symptômes prononcés dans au moins deux des quatre domaines énumérés.

3.1. Mouvements, utilisation d'objets ou discours stéréotypés ou répétitifs

Les stéréotypes moteurs sont des schémas de mouvements sans but qui se répètent continuellement sur une période de temps, de la même manière et dans des circonstances différentes. Ils peuvent prendre la forme de mouvements corporels simples (par exemple, balancement du corps, sauts répétitifs, battements de mains et remuements de doigts, torsions, etc. Parmi les facteurs les plus significatifs qui influencent l'apparition de stéréotypes moteurs chez les personnes autistes, on peut citer : l'âge (plus fréquent chez les jeunes enfants que chez les plus âgés), la déficience intellectuelle et la sévérité de l'autisme (Melo et al., 2020). Les enfants autistes ont tendance à utiliser les objets de manière stéréotypée. Ils ont tendance à disposer les objets dans un certain ordre, à les tourner, à les toucher ou à les tapoter, bien que dans certains cas, des formes plus complexes d'utilisation répétitive des objets se manifestent. Les stéréotypes peuvent également se manifester dans le discours, notamment sous la forme d'écholalies immédiates et différées, d'utilisation de phrases idiosyncrasiques (c'est-à-dire d'expressions propres à cette personne), de questions répétitives, etc.

3.2. Résistance au changement, aux routines et aux rituels

Les personnes autistes peuvent montrer une grande résistance au changement. L'insistance sur l'uniformité se manifeste de différentes manières. L'enfant demande à manger toujours la même chose, à porter les mêmes vêtements, à se rendre à l'école et à en revenir de la même façon, et il est contrarié par le moindre changement dans la routine quotidienne. Ainsi, par exemple, un enfant en âge scolaire peut montrer une résistance pour un changement de classe (par exemple, aller au gymnase ou à la salle à manger), d'enseignants, d'école, d'environnement, etc. Les personnes atteintes d'autisme de bas niveau sont un peu plus enclines aux maniérismes moteurs simples, tandis que les routines et rituels complexes sont caractéristiques des personnes atteintes d'autisme de haut niveau. Les comportements stéréotypés, les routines et les rituels aident souvent la personne autiste à faire face aux entrées sensorielles imprévisibles et incontrôlées et au stress accru qui accompagne une stimulation sensorielle inappropriée. Il n'est donc pas surprenant de constater qu'il existe une corrélation positive entre différentes formes de comportements stéréotypés, d'une part, et le trouble anxieux, d'autre part (Russell et al., 2019).

3.3. Intérêts hautement restreints et fixes

Les personnes autistes peuvent avoir des intérêts très limités, qui sont considérés comme atypiques dans leur concentration ou leur intensité. Si le sujet d'intérêt n'est pas commun à l'âge et à l'environnement de l'enfant, ces intérêts sont atypiques. Par exemple, une personne autiste peut être fascinée par la rotation du tambour de la machine à laver, les branches d'arbres, les ombres, les objets qui tournent, etc. D'autre part, certaines personnes autistes peuvent avoir des intérêts relativement typiques pour les drapeaux nationaux, le trafic ferroviaire, des disciplines scientifiques spécifiques, etc., mais ces intérêts sont d'une intensité très élevée, de sorte qu'elles passent trop de temps à faire des activités liées aux sujets qui les intéressent. Les intérêts limités sont souvent associés à la persévérance dans le discours, à l'élaboration excessive d'un même sujet et à la résistance au changement. Si un élève autiste montre des intérêts atypiques dans un domaine, réfléchissez à la manière de les exploiter pour étudier d'autres matières et développer des intérêts sociaux. C'est une bien meilleure stratégie que de les bannir ou de les changer. Dans de rares situations, les intérêts limités sont d'une nature telle qu'ils violent les normes légales, auquel cas ils doivent être réorientés avec le soutien d'experts en autisme.

3.4. Hyper- ou hyporéactivité à l'entrée sensorielle

Les troubles du traitement sensoriel sont une caractéristique importante du tableau clinique des TSA. Différentes formes de comportement indiquent une altération du traitement des informations sensorielles (odeur des objets ; fascination pour la texture, le son, l'odeur, les vibrations et autres aspects sensoriels des jouets ; évitement des vêtements et des aliments d'une certaine texture, etc.) Le trouble du traitement sensoriel couvre l'ensemble du spectre autistique et est présent dans tous les groupes d'âge. Elle peut avoir un impact important sur les activités de la vie quotidienne, les résultats scolaires, l'efficacité au travail, les relations sociales et la qualité des loisirs. Les personnes autistes peuvent être excessivement sensibles à certains stimuli sensoriels. Il est relativement courant qu'un enfant ait peur des bruits des appareils ménagers, des véhicules et des bruits de l'environnement, et qu'il essaie d'obtenir une régulation sensorielle en se bouchant les oreilles. D'autre part, certains enfants sont hyposensibles, ce qui se manifeste, par exemple, par une sensibilité réduite à la chaleur, au froid ou à la douleur. Il convient de noter que différentes personnes autistes peuvent réagir à une surcharge sensorielle de manière totalement différente. Certaines personnes se déconnectent complètement, ce qui, du point de vue de l'observateur, peut ressembler à une hyporéactivité plutôt qu'à une hypersensibilité. Chez d'autres, la "lutte" avec la stimulation sensorielle prendra la forme d'un comportement autostimulateur et répétitif, et il y a ceux qui concentreront toute leur attention sur certains stimuli seulement, bloquant l'accès aux stimuli moins désirables (Crespi, 2021).

4. HETEROGENEITE

Les troubles du spectre autistique sont très hétérogènes, non seulement en ce qui concerne l'étendue des manifestations cliniques, le moment différent de l'apparition des premiers symptômes et la répartition inégale entre les sexes, mais aussi en ce qui concerne les facteurs de risque présumés et l'étiopathogénie.

L'autisme peut s'accompagner de toute forme de fonctionnement intellectuel et langagier. Par conséquent, cinq sous-catégories de diagnostic pour les TSA ont été identifiées dans la classification internationale des maladies CIM-11 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS, 2018). Trois sous-catégories décrivent des profils présentant une relation harmonisée entre le fonctionnement intellectuel et linguistique : les personnes présentant une déficience intellectuelle sans parole développée, les personnes présentant une déficience intellectuelle et des troubles fonctionnels du langage, ainsi que les personnes d'intelligence moyenne avec des compétences vocales et linguistiques bien développées. Il y a également deux profils discordants. Les premiers sont des personnes d'intelligence préservée présentant des troubles fonctionnels du langage, tandis que le second profil de fonctionnement intellectuel réduit accompagné d'aspects structurels du langage bien développés est rarement décrit dans la littérature. Certains auteurs (Silleresi et al., 2020) identifient dans la partie verbale du spectre un autre profil composé de personnes ayant des capacités intellectuelles supérieures à la moyenne et des aspects structurels du langage développés. Seules les principales sous-catégories sont énumérées ici, et au sein de chacune d'elles, il existe de nombreuses variations dans le degré de développement des capacités phonologiques, morphosyntaxiques, pragmatiques et intellectuelles. Si l'on ajoute à cela les différences dans le degré de manifestation des comportements stéréotypés, la sensibilité sensorielle, les maladies concomitantes et de nombreux autres facteurs, on comprend pourquoi on parle d'un spectre de troubles.

L'apparition des signes comportementaux des TSA peut se produire de trois façons. Certains enfants ont déjà montré certaines formes de comportement autistique au cours de la première année de leur vie. Le second type d'autisme, régressif, concerne les enfants chez qui, après une période de développement typique, on observe une perte des compétences développées en matière de communication sociale et l'émergence de stéréotypes. Des recherches récentes montrent que le déclenchement régressif est beaucoup plus fréquent qu'on ne le pensait. Le troisième schéma, moins fréquemment décrit, concerne les enfants qui stagnent après une période de développement typique et ne progressent donc pas comme prévu (Ozonoff, & Iosif, 2019).

Dans le spectre autistique, il y a beaucoup plus de garçons que de filles. L'une des explications possibles est l'existence d'un facteur dit de protection féminine, qui implique que les femmes ont besoin d'un degré beaucoup plus élevé de charge génétique et/ou de l'action d'autres facteurs de risque pour que l'autisme se manifeste. Toutefois, la relation réelle pourrait être quelque peu différente. Des études modernes menées dans les pays nordiques montrent que le rapport entre les hommes et les femmes autistes est en fait de 2 à 3 pour 1. On pense qu'il y a plus de femmes autistes qu'on ne le pensait auparavant, mais qu'elles sont diagnostiquées tardivement, à la fois en raison de manifestations cliniques spécifiques et de la tendance au camouflage. Par rapport aux enfants d'âge scolaire atteints d'autisme, les filles du même âge intègrent mieux les comportements verbaux et non verbaux, ont une meilleure imagination, entament et entretiennent des conversations réciproques et nouent plus facilement des amitiés, mais ont de grandes difficultés à les conserver. Chez les personnes atteintes d'autisme minimalement verbal, aucune différence significative entre les sexes n'a été observée en matière de communication et d'interactions sociales, de stéréotypes et de fonctionnement cognitif et adaptatif. Cependant, les femmes atteintes d'autisme de haut niveau ont, en règle générale, moins de stéréotypes que les hommes, et il est possible qu'elles diffèrent en fonction de la forme des activités stéréotypées. Par rapport aux hommes, elles ont plus de problèmes sensoriels, et l'apparition de compulsions et d'automutilation est plus fréquente (Lai et al., 2017 ; Lai, & Szatmari, 2020). Les personnes atteintes d'autisme de haut niveau ont parfois recours au camouflage (dissimulation des symptômes) pour s'intégrer dans la société. Ils ont tendance à masquer les symptômes et le font de diverses manières : contact visuel, utilisation de phrases apprises et préparées, imitation du comportement et de l'expression faciale d'autrui, maintien d'une distance spatiale ou d'une proxémie appropriée pendant la conversation, adaptation et régulation du sujet. Ce camouflage exige un énorme effort cognitif, ils sont exposés à un stress accru, à l'anxiété et à des réactions dépressives (Lai et al., 2017).

Au sein du spectre autistique, il existe une énorme hétérogénéité concernant l'implication des facteurs génétiques dans le développement de l'autisme, le tableau clinique, les résultats et le pronostic. L'étiologie de l'autisme est très complexe et influencée par de nombreux facteurs. Dans la plupart des cas, l'autisme ne peut être lié à aucune condition d'étiologie connue, et on parle alors d'autisme idiopathique. Nous utilisons le terme d'autisme syndromique lorsque l'autisme est associé à une affection d'étiologie connue, comme un chromosome X fragile, une sclérose tubéreuse ou le syndrome de Down. Le risque que le frère ou la soeur d'un enfant atteint d'autisme idiopathique soit atteint d'autisme en soi varie de 3 à 10 %, et si un phénotype autistique plus large est observé, le risque s'élève alors à plus de 18 % (Ozonoff et al., 2011). Les tests génétiques n'indiquent pas un modèle unique d'hérédité dans l'autisme. Si, dans certains cas, l'autisme s'accompagne de conditions monogéniques, diverses formes d'hérédité polygénique sont également signalées. La recherche indique également un certain rôle des mutations de novo, ainsi que l'importance possible des facteurs épigénétiques. Les mécanismes épigénétiques sont des modifications biochimiques de l'ADN ou des histones qui ne modifient pas les séquences d'ADN, mais affectent uniquement l'expression des gènes. Différents facteurs étiologiques peuvent entraîner l'apparition de manifestations phénotypiques identiques ou similaires (Hervás, 2016).

5. CONDITIONS CONCURRENTES OU COMORBIDITÉ

L'autisme peut coexister avec d'autres troubles, on parle alors de comorbidité. On estime que plus de 60 % des personnes atteintes d'autisme présentent au moins un trouble psychiatrique associé, et de nombreuses personnes atteintes d'autisme ont également des problèmes de santé physique (Rosen et al., 2021). La présence de comorbidités est associée à un résultat et à un pronostic moins bons, à des besoins d'assistance médicale plus importants, à des niveaux de bien-être social plus faibles et, dans certains cas, à un taux de mortalité plus élevé. Les changements de comportement, y compris certaines formes de comportement agressif et d'automutilation, peuvent indiquer certaines conditions comorbides. Les troubles médicaux les plus courants sont les problèmes gastro-intestinaux, les crises d'épilepsie et les troubles du sommeil, qui peuvent tous aggraver considérablement les symptômes comportementaux. Ces conditions ne sont souvent pas reconnues car les changements de comportement sont attribués à l'autisme lui-même ou à l'influence de certains facteurs environnementaux, notamment sensoriels (Casanova et al., 2020). Ces auteurs considèrent que la possibilité d'une comorbidité cachée doit être suspectée si :

• L'analyse fonctionnelle du comportement ne peut pas déterminer la raison exacte de l'apparition de l'automutilation, de l'hétéro-agression et d'autres formes de comportement inadapté ;
• la personne autiste régresse par rapport à son niveau de fonctionnement antérieur (surtout après la troisième année de vie) ;
• une personne autiste ne réagit pas bien au traitement et au soutien qui lui sont apportés ;
• il y a des antécédents de complications périnatales, des visites fréquentes aux urgences, la prise de divers médicaments, y compris ceux qui ne sont pas disponibles sur ordonnance.

En cas de suspicion d'une affection comorbide, il est nécessaire de procéder d'abord à un examen holistique (une liste de questions classées par système organique, destinées à découvrir les dysfonctionnements et les maladies dans ce domaine), puis, si nécessaire, d'orienter la personne autiste vers un spécialiste d'un profil particulier.

L'autisme peut être associé à d'autres troubles du développement neurologique, tels que la déficience intellectuelle, le TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité), le trouble de la coordination du développement, etc. Les TSA peuvent s'accompagner de n'importe quel niveau de fonctionnement intellectuel, bien qu'au cours des dernières décennies, les personnes atteintes d'autisme de haut niveau, qui étaient souvent négligées par le passé, soient mieux diagnostiquées. Les personnes ayant une déficience intellectuelle peuvent ne présenter que certaines caractéristiques de l'autisme, et le diagnostic est posé si tous les critères diagnostiques sont réunis et si les déficits dans le domaine de la communication sociale sont significativement supérieurs au niveau auquel on pourrait s'attendre par rapport au degré de fonctionnement cognitif (APA, 2013). L'autisme et le TDAH sont des troubles neurobiologiques dont les déficits neuropsychologiques sous-jacents sont similaires. Jusqu'à la publication du DSM-5 (APA, 2013), ces deux troubles étaient mutuellement exclusifs. Cependant, l'expérience quotidienne et de nombreuses études de recherche ont indiqué un large chevauchement de la symptomatologie, ainsi que la possibilité de coexistence de ces deux troubles. La prévalence du TDAH chez les personnes autistes varie dans une large fourchette de 17% à 78%, selon l'échantillon de recherche et la méthodologie appliquée. Une synthèse quantitative de 18 études de recherche a révélé que la prévalence du TDAH et des adultes autistes était de 25,7 % (Lugo-Marín et al., 2019). Les personnes atteintes d'autisme et de TDAH comorbides présentent souvent des symptômes plus sévères, notamment dans le domaine social, ainsi qu'une plus grande tendance aux activités répétitives (Rosen et al., 2021). Dans le contexte scolaire, il est important de prêter attention au fait que les enfants atteints d'autisme et de TDAH courent un risque élevé d'intimidation. Bien que l'on sache depuis longtemps que les enfants autistes ont un développement moteur atypique, il existe un nombre relativement faible d'études portant sur le diagnostic de troubles comorbides de la coordination du développement chez les personnes autistes. Dans une étude récente, on a constaté que plus de 90 % des répondants atteints de TSA répondaient aux critères d'un trouble de coordination du développement comorbide (Miller et al., 2021).

Comme mentionné ci-dessus, l'autisme peut être associé à plusieurs syndromes. La combinaison de l'autisme, du syndrome et de la déficience intellectuelle modifie le phénotype comportemental, ce qui affecte considérablement la précision du diagnostic. Bien que la plupart des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile répondent aux critères DSM-5 de l'autisme dans le domaine des formes d'activité stéréotypées, un peu moins de 30 % des hommes et seulement 13 % des femmes atteints du syndrome de l'X fragile répondent aux mêmes critères dans le domaine de la communication sociale. La situation est tout à fait inverse dans le syndrome de Phelan-McDermid, où la majorité des répondants présentent des déficits plus importants dans le domaine de la communication sociale que dans celui des comportements stéréotypés (Oberman, & Kaufmann, 2020). La prévalence de l'autisme dans des échantillons d'enfants atteints du syndrome de Down varie de 16 % à 42 %. Les enfants atteints de cette forme de syndrome autistique ont généralement moins de difficultés dans le domaine de la communication sociale que les enfants atteints d'autisme idiopathique (Godfrey et al., 2019). La détection d'une maladie génétique associée est importante pour plusieurs raisons : meilleure compréhension des manifestations comportementales atypiques et adaptation des services de soutien ; reconnaissance des maladies et affections caractéristiques de certains syndromes et de leur traitement ; conseil génétique familial.

Bien que l'épilepsie, en tant que maladie neurologique comorbide la plus courante, puisse parfois être associée à une affection syndromique, dans de nombreux cas, l'étiologie de l'épilepsie chez les personnes autistes n'est pas entièrement claire. L'épilepsie est particulièrement fréquente chez les personnes atteintes d'autisme et de déficience intellectuelle. Des études montrent que certaines autres affections neurologiques sont plus fréquentes chez les personnes autistes que chez les sujets neurotypiques : macrocéphalie, infirmité motrice cérébrale, migraine/maux de tête, etc. (pour un examen, voir Pan et al., 2020). Le trouble neurologique associé peut avoir un impact important sur l'évolution ultérieure du développement, à la fois directement et par le biais des effets indésirables des médicaments utilisés. Par conséquent, " le dépistage neurologique est indiqué dans l'autisme pour assurer des soins de santé physique et un soutien appropriés " (Pan et al., 2020).

Outre les troubles neurologiques, les personnes atteintes d'autisme peuvent présenter plusieurs troubles psychiatriques. On estime qu'environ 70 % des personnes atteintes d'autisme présentent un trouble psychiatrique comorbide. Outre le TDAH déjà décrit, les troubles comorbides les plus courants sont les troubles de l'anxiété et de l'humeur. La dépression peut être liée à des brimades continues et à des changements environnementaux. Les recherches menées sur des échantillons d'enfants et d'adolescents autistes montrent que l'affection psychiatrique supplémentaire a un impact négatif sur le fonctionnement adaptatif, la nutrition et le sommeil, et peut accroître l'isolement social, l'anxiété, l'irritabilité, l'agressivité et l'automutilation. Les services de soutien scolaire devraient être la principale source de soutien pour les enfants atteints d'autisme et de troubles psychiatriques comorbides, tout en assurant la coopération avec les services familiaux et de santé mentale.

À l'exception du TDAH, les troubles mentaux les plus fréquents chez les adultes autistes sont les troubles de l'humeur (dépression et trouble bipolaire), ainsi que les troubles anxieux (trouble d'anxiété sociale, trouble obsessionnel-compulsif, trouble de l'adaptation, agoraphobie, trouble panique, trouble d'anxiété généralisée), avec une prévalence d'environ 18 %. Les quelques études sur l'anxiété à différentes étapes du cycle de vie montrent que l'anxiété apparaît généralement dans la petite enfance, atteint un pic à la fin de l'enfance et à l'adolescence, puis diminue au début de l'âge adulte, pour augmenter à nouveau chez les adultes autistes. Chez les adultes autistes, la prévalence combinée des troubles du spectre de la schizophrénie est de 11,8 % (la schizophrénie est la plus courante dans cette catégorie, tandis que les autres troubles du spectre de la schizophrénie sont extrêmement rares), et les troubles de la personnalité ont une prévalence similaire. Les autres troubles mentaux sont nettement plus rares (pour une revue, voir Lugo-Marín et al., 2019). La comorbidité psychiatrique nécessite une collaboration étroite entre le service psychiatrique, les familles et les enseignants, car l'intervention ne se limite pas à la prise de médicaments, mais aussi au suivi de l'état, à l'apport d'un soutien individualisé et à la suppression des barrières sociales et de la stigmatisation souvent associées à la maladie mentale.

Les problèmes d'alimentation et de sommeil sont relativement fréquents chez les personnes autistes. Si elles se produisent, il est nécessaire de déterminer la cause réelle du problème et de créer un plan d'intervention individuel. Outre les agents pharmacologiques, un certain nombre de stratégies fondées sur des données probantes sont utilisées pour surmonter ces problèmes.

6. LES CHANGEMENTS DE DÉVELOPPEMENT

L'autisme correctement diagnostiqué dans la petite enfance est généralement stable, mais de nombreux changements sont observés dans la présentation clinique de l'autisme. En général, les enfants font un peu plus de progrès dans le domaine de la communication sociale que dans celui des comportements stéréotypés et répétitifs. Une fois le diagnostic posé, l'accent est mis sur l'intervention précoce, qui est centrée sur la famille et dont l'effet est plus important si le traitement est adapté aux habitudes quotidiennes. Il convient donc d'apporter un soutien aux parents dès l'enfance, à la fois formel (soutien professionnel apporté par les intervenants précoces, les enseignants spécialisés, les pédiatres, les orthophonistes, etc.) et informel (soutien apporté par la famille et les amis).

L'évolution des principaux symptômes de l'autisme à l'adolescence est très variable. Alors que certaines personnes autistes ont progressé en matière d'aptitudes sociales et de communication, certains adolescents atteints de TSA peuvent connaître des périodes de 1 à 2 ans d'aggravation des symptômes comportementaux (par exemple, agressivité, hyperactivité, résistance au changement). Les besoins de soutien pendant l'adolescence sont les suivants

• Éducation : adaptation de l'espace, des matériaux, des approches et, si nécessaire, des résultats éducatifs. Les enfants d'âge scolaire doivent avoir accès à l'éducation avec un soutien et une adaptation appropriés grâce à la création d'un plan de soutien individuel (PSI). Le soutien ne doit pas se limiter à l'acquisition de compétences scolaires, mais doit également porter sur les relations avec les pairs, la prévention des brimades et la qualité des loisirs et de la vie communautaire.
• La planification de la transition fait référence au passage d'une école à une autre, d'un cycle éducatif à un autre, ou à la fin de la scolarité et à la transition vers le monde adulte. Dans certains pays, les plans de transition individuels sont des documents autonomes, tandis que dans d'autres, les réglementations les spécifient comme faisant partie intégrante du PEI. Des objectifs de transition et des services doivent être définis pour chaque apprenant afin d'atteindre ces objectifs.
• Sexualité : éducation sexuelle informelle et formelle.
• Questions relatives aux soins de santé : besoins de soutien médical et comportemental.

Les changements au cours de la vie varient considérablement d'une étude à l'autre et d'un individu à l'autre. Bien qu'il arrive que certaines personnes autistes progressent jusqu'à l'âge adulte, certaines d'entre elles présentent des symptômes persistants, voire s'aggravent. L'aide aux adultes concerne le logement, l'emploi, les besoins en matière de soins de santé et les questions de soins à long terme.

7. RÉFÉRENCES

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