Prevención del absentismo y el fracaso escolar en alumnos con TEA: Mejorando la transición de la escuela primaria a la secundaria

El trastorno del espectro del autismo es muy heterogéneo, no sólo por el ámbito de las manifestaciones clínicas, el diferente momento de aparición de los primeros síntomas y la desigual distribución por sexos, sino también en los presuntos factores de riesgo y la etiopatogenia. 

El autismo puede ir acompañado de cualquier forma de funcionamiento intelectual y del lenguaje. Por lo tanto, se han identificado cinco subcategorías de diagnóstico para el TEA en la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-11 de la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2018). Tres subcategorías describen perfiles con una relación armonizada de funcionamiento intelectual y lingüístico: individuos con discapacidad intelectual sin habla desarrollada; personas con discapacidad intelectual y deterioro funcional del lenguaje, así como personas de inteligencia media con habilidades de habla y lenguaje bien desarrolladas. También existen dos perfiles discrepantes. Los primeros son personas de inteligencia preservada con deterioro funcional del lenguaje, mientras que el segundo perfil de funcionamiento intelectual reducido acompañado de aspectos estructurales del lenguaje bien desarrollados es raramente descrito en la literatura. Algunos autores (Silleresi et al., 2020) identifican dentro de la parte verbal del espectro otro perfil formado por personas con capacidades intelectuales superiores a la media y aspectos estructurales del lenguaje desarrollados. Aquí sólo se enumeran las principales subcategorías, y dentro de cada una de ellas existen numerosas variaciones en el grado de desarrollo de las capacidades fonológicas, morfosintácticas, pragmáticas e intelectuales. Cuando a esto se unen las diferencias en el grado de manifestación del comportamiento estereotipado, la sensibilidad sensorial, los estados comórbidos y otros numerosos factores, queda claro por qué hablamos de un espectro de trastornos.

La aparición de los signos de comportamiento del TEA puede producirse de tres maneras. Hay niños que ya han mostrado algunas formas de comportamiento autista en el primer año de vida. La segunda, el tipo de autismo regresivo, se refiere a los niños en los que, tras un periodo de desarrollo típico, se produce una pérdida de las habilidades de comunicación social desarrolladas y la aparición de estereotipos. Investigaciones recientes demuestran que la aparición regresiva es mucho más frecuente de lo que se pensaba. El tercer patrón, descrito con menor frecuencia, se refiere a los niños que se estancan tras un periodo de desarrollo típico, por lo que no progresan de la forma esperada (Ozonoff, & Iosif, 2019). 

Dentro del espectro autista, hay muchos más hombres que mujeres. Se suele considerar que esta proporción es de 4-5: 1. Una de las posibles explicaciones es la existencia del llamado factor de protección femenino, que implica que las mujeres necesitan un grado mucho mayor de carga genética y/o la acción de otros factores de riesgo para que se manifieste el autismo. Sin embargo, la relación real podría ser algo diferente. Estudios modernos realizados en los países nórdicos muestran que la proporción de hombres y mujeres con autismo es en realidad de 2-3: 1. Se cree que hay más mujeres con autismo de lo que se pensaba, pero que se diagnostican tarde, tanto por las manifestaciones clínicas específicas como por la tendencia al camuflaje. En comparación con los niños del espectro del autismo en edad escolar, las niñas de la misma edad integran mejor el comportamiento verbal y no verbal, tienen mejor imaginación, inician y mantienen una conversación recíproca y hacen amistades con más facilidad, pero tienen grandes dificultades para retenerlas. En las personas con autismo mínimamente verbal, no se observaron diferencias significativas entre los sexos en cuanto a comunicación e interacciones sociales, estereotipos y funcionamiento cognitivo y adaptativo. Sin embargo, las mujeres con autismo de alto funcionamiento tienen, por regla general, menos estereotipos que los hombres, y es posible que difieran según la forma de las actividades estereotipadas. En comparación con los hombres, tienen más problemas sensoriales, y la aparición de compulsiones y autolesiones es más común (Lai et al., 2017; Lai, & Szatmari, 2020). Las personas con autismo de alto funcionamiento a veces recurren al camuflaje (tapar los síntomas) para encajar en la sociedad. Tienden a enmascarar los síntomas y lo hacen de diversas maneras: estableciendo contacto visual, utilizando frases aprendidas y preparadas, imitando el comportamiento y la expresión facial de otras personas, manteniendo la distancia espacial o proxemia adecuada durante la conversación y la adecuación y regulación de los temas. Este camuflaje requiere un enorme esfuerzo cognitivo, están expuestos a un mayor estrés, ansiedad y reacciones depresivas (Lai et al., 2017).

Dentro del espectro del autismo, existe una enorme heterogeneidad en relación con la participación de los factores genéticos en el desarrollo del autismo, el cuadro clínico, los resultados y el pronóstico. La etiología del autismo es muy compleja y está influida por numerosos factores. En la mayoría de los casos, el autismo no se puede relacionar con ninguna condición de etiología conocida, y entonces hablamos de autismo idiopático. Utilizamos el término autismo sindrómico cuando el autismo se asocia a una condición de etiología conocida, como un cromosoma X frágil, esclerosis tuberosa o síndrome de Down. El riesgo de que un hermano o hermana de un niño con autismo idiopático tenga autismo en sí oscila entre el 3% y el 10%, y si se observa un fenotipo autista más amplio, entonces el riesgo se eleva a más del 18% (Ozonoff et al., 2011). Las pruebas genéticas no indican un patrón único de herencia en el autismo. Mientras que en algunos casos el autismo se acompaña de condiciones monogénicas, también se registran diversas formas de herencia poligénica. Las investigaciones también indican un cierto papel de las mutaciones de novo, así como la posible importancia de los factores epigenéticos. Los mecanismos epigenéticos son modificaciones bioquímicas del ADN o de las histonas que no alteran las secuencias de ADN, sino que solo afectan a la expresión de los genes. Diferentes factores etiológicos pueden provocar la aparición de las mismas o similares manifestaciones fenotípicas (Hervás, 2016).