Prevencija izostanaka i školskog neuspeha kod učenika sa ASD: Unapređenje prelaska iz osnovne u srednju školu

Poremećaj iz spektra autizma veoma je heterogen, ne samo u domenu ispoljenih kliničkih manifestacija, različitog vremena pojave prvih simptoma i neravnomerne polne distribucije, već i u pretpostavljenim faktorima rizika i etiopatogenezi. 

Autizam može biti praćen bilo kojim oblikom intelektualnog i govorno-jezičkog funkcionisanja. Stoga je u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti Svetske zdravstvene organizacije ICD-11 (WHO, 2018) identifikovano pet dijagnostičkih potkategorija poremećaja iz spektra autizma. Tri potkategorije čine osobe sa usaglašenim odnosom intelektualnog i jezičkog funkcionisanja: pojedinci sa intelektualnom ometenošću bez razvijenog govora; osobe sa intelektualnom ometenošću i sa funkcionalnim poremećajem jezika, kao i osobe prosečne inteligencije sa dobro razvijenim govorno-jezičkim sposobnostima. Postoje i dva neusaglašena profila. Prvi čine osobe očuvane inteligencije s funkcionalnim poremećajem jezika, dok je poslednji profil sniženog intelektualnog funkcionisanja, praćen dobro razvijenim strukturalnim aspektima jezika, retko opisivan u literaturi. Neki autori (Silleresi et al., 2020) unutar verbalnog dela spektra identifikuju još jedan profil koga čine osobe sa natprosečnim intelektualnim sposobnostima i razvijenim strukturalnim aspektima jezika. Ovde su navedene samo glavne potkategorije, a unutar svake od njih postoje brojne varijacije u stepenu razvijenosti fonoloških, morfosintaksičkih, pragmatskih i intelektualnih sposobnosti. Kada se tome pridruže razlike u stepenu ispoljenosti stereotipnog ponašanja, senzornoj osetljivosti, komorbidnim stanjima i brojnim drugim činiocima, jasno je zbog čega se govori o spektru poremećaja. 

Početak bihevioralnih znakova autizma može da se dogodi na tri načina. Postoje deca koja su već u prvoj godini života ispoljavala neke oblike autističnog ponašanja. Drugi, regresioni tip autizma, odnosi se na decu kod koje je, nakon perioda tipičnog razvoja, došlo do gubitka razvijenih sposobnosti socijalne komunikacije i do pojave stereotipa. Novija istraživanja pokazuju da se regresija dešava mnogo češće nego što se ranije mislilo. Treći, ređe opisivani patern, odnosi se na decu kod koje je nakon perioda tipičnog razvoja došlo do stagnacije, tako da ona nisu napredovala na očekivani način (Ozonoff, & Iosif, 2019). 

Unutar autističkog spektra ima mnogo više osoba muškog nego ženskog pola. Obično se smatra da je ovaj odnos 4–5:1. Jedno od mogućih objašnjenja je postojanje tzv. ženskog protektivnog faktora, koji implicira da je kod osoba ženskog pola potreban mnogo veći stepen genetskog opterećenja i/ili delovanje drugih riziko faktora da bi se autizam ispoljio. Međutim, stvarni odnosi bi mogli da budu i nešto drugačiji. Savremene studije sprovedene u nordijskim zemljama pokazuju da je odnos broja muškaraca i žena sa autizmom zapravo 2–3:1. Veruje se da osoba sa autizmom ženskog pola ima više nego što se ranije mislilo, ali da se one kasno dijagnostikuju, kako zbog specifičnih kliničkih manifestacija, tako i zbog sklonosti kamuflaži. U poređenju sa dečacima školskog uzrasta iz autističkog spektra devojčice istih godina starosti bolje integrišu verbalno i neverbalno ponašanje, imaju bolju imaginaciju, lakše iniciraju i održavaju  recipročnu konverzaciju i zasnivaju prijateljstva, ali imaju velike poteškoće da ih zadrže. Kod minimalno verbalnih osoba sa autizmom nisu uočene značajne polne razlike u socijalnoj komunikaciji i interakcijama, stereotipima, kognitivnom i adaptivnom funkcionisanju. Međutim, žene s visokofunkcionalnim autizmom imaju, po pravilu, manje stereotipa od muškaraca, a moguće je i da se razlikuju prema obliku stereotipnih aktivnosti. U poređenju sa muškarcima, imaju više senzornih problema, a češća je i pojava kompulzija i samopovređivanja (Lai et al., 2017; Lai, & Szatmari, 2020). Visokofunkcionalne osobe sa autizmom ponekad pribegavaju kamuflaži (prikrivanju simptoma) kako bi se uklopile u društvu. Žene su sklonije maskiranju simptoma i to rade na razlilite načine: ostvaruju kontakt očima, koriste naučene i unapred pripremljene fraze, imitiraju tuđe ponašanje, uključujući facijalnu ekspresiju, vode računa o prikladnoj prostornoj distanci tokom konverzacije i o prikladnosti tema. Pošto kamuflaža iziskuje ogroman kognitivni napor, one su izložene većem stresu, anksioznosti i depresivnim reakcijama (Lai et al., 2017).  

Unutar autističkog spektra postoji ogromna heterogenost i u odnosu na udeo genetskih činilaca u nastanku autizma, kliničkoj slici, ishodima i prognozi. Etiologija autizma je veoma složena i pod uticajem je brojnih faktora. U najvećem broju slučajeva autizam ne možemo dovesti u vezu ni sa jednim stanjem poznate etiologije i tada govorimo o idiopatskom autizmu. Termin sindromski autizam koristimo kada je autizam udružen sa nekim stanjem poznate etiologije, poput fragilnog X hromozoma, tuberozne skleroze ili Daunovog sindroma. Rizik da će brat ili sestra deteta sa idiopatskim autizmom i sami imati autizma kreće se u opsegu od 3% do 10%, a ukoliko se posmatra širi autistički fenotip onda se rizik penje i na više od 18% (Ozonoff et al., 2011). Genetska ispitivanja ne ukazuju na jedinstven obrazac nasleđivanja u autizmu. Dok je u nekim slučajevima autizam praćen monogenskim stanjima, registruju se i različiti oblici poligenskog nasleđivanja. Istraživanja ukazuju i na izvesnu ulogu de novo mutacija, kao i na mogući značaj epigenetskih činilaca. Epigenetski mehanizmi su biohemijske modifikacije DNA ili histona koje ne menjaju sekvence DNA, već samo utiču na ekspresiju gena. Različiti etiološki činioci mogu da uslove pojavu istih ili sličnih fenotipskih manifestacija (Hervás, 2016).