Competenze di base e avanzate sull’autismo - Modulo 1
4. Eterogenità
Il disturno dello spettro dell’autismo è molto eterogeneo, non solo nell’ambito delle manifestazioni cliniche, il differente momento di apparizione dei primi sintomi e la distribuzione desiguale secondo il genere, ma anche nei presunti fattori di rischio e l’eziopatogenesi.
L’autismo può essere accompagnato da qualsiasi forma di funzione intelettuale e di linguaggio. Pertanto, si sono identificate cinque categorie di diagnosi per l’ASD nella Classificazione Internazionale delle Malattie ICD -11 dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO/ OMS). Tre sottocategorie descrivono profili con una relazione armonizzata di funzione intellettuale e linguistica: individui con déficit intellettuale senza linguaggio desarrollado; persone con deficit intellettuale e deterioramenti funzionale del linguaggio, così come persone di media intelligenza con abilità di linguggio e parola bien sviluppate. Esistono anche due profili discrepanti. I primi sono persone di intelligenza preservata con deterioramento funzionale del linguaggio, mentre il secondo profilo di funzionamento intellettuale ridotto accompagnato da aspetti strutturali del linguaggio ben sviluppate è descritto raramente nella letteratura. Alcuni autori (Silleresi et al 2020) identificano nella parte verbale dello spettro un altro profilo formato da persone con capacità intellettuale superiore alla media e aspetti strutturali sviluppati. Qui sono si elencano le principali subcateorie, e in ciascuna di esse esistono numerose varianti nel grado di sviluppo delle capacità fonologich, morfosintattiche, pragmatiche ed intellettuali. Quando a questo si uniscono le differenze nel grado di manifestazioni del comportamento stereotipato, la sensibilità sensoriale, gli stati comorbili e altri fattori, risulta chiaro perché parliamo di uno spettro di disturbi.
L’apparizione dei segni del comportamento ASD può prodursi in tre maniere. Ci sono bambini che hanno già mostrato alcune forme di comportamento autista nel primo anno di vita. La seconda, il tipo di autismo regressivo, si riferisce ai bambini nei quali, dopo un periodo di sviluppo tipco, si produce una perdita delle abilità di comunicazione sociale sviluppate e l’apparizione di stereotipi. Indagini recenti dimostrano che l’apparizione regressiva è molto più frequente di quello che si pensava. Il terzo modello, descritto con minor frequenza, si riferisce ai bambini che si bloccano dopo uno svliluppo tipico, per cui non avanzano secondo la forma prevista (Ozonoff, & Iosif, 2019).
Nello spettro autista, ci sono molti più uomini che donne. Si considera di solito che questo rapporto è 4-5: 1. Una delle possibili spiegazioni è l’esistenza del denominato fattore di protezione femminile, che implica che le donne hanno bisogno di un livello maggiore di carica energetica e/o l’azione di altri fattori di rischio affinché si manifesti l’autismo. Tuttavia, la relazione reale potrebbe essere differente. Studi recenti realizzati nei Paesi nordici mostrano che il rapporto di uomini e donne con autismo è in realtà di 2-3: 1. Si crede che ci sono più donne con autismo di quello che si pensava, però si sono diagnosticate tardi, sia per le manifestazioni cliniche specifiche come per la tendenza al camuffamento. In comparazione con i bambini dello spettro dell’autismo in età scolare, le bambine della stessa età includono meglio il comportamento verbale e non verbale, hanno miglior immaginazione, iniziano e mantengono una conversazione reciproca y fanno amicizia con più faciilità, ma hanno gran difficoltà per conservarle. Nelle persone con autismo minimamente verbale, non si sono osservate differenze significative tra i sessi in quanto a comunicazione ed interazioni sociali, stereotipi e funzionamento cognativo e adattivo. Tuttavia, le donne con autismo di alto funzionamento hanno, per regole generali, meno stereotipi degli uomini ed è possibile che differiscano a seconda della forma delle attività stereotipata. A paragone con gli uomini hanno più problemi sensoriali e l’apparizione di ossesioni e autolesionismo è più comune (Lai et al., 2017; Lai, & Szatmari, 2020). Le persone con autismo di alto funzionamento a volte ricorrono al camouflage (nascondere i sintomi) per integrarsi nella società. Tendono ad occultare i sintomi e lo fanno in forma differente: stabilendo il contatto visivo, utilizzando frasi apprese e preparate, imitanto il comportamento e l’epressione facciale di altre persone, mantenedo la distanza dello spazio e l’adeguatezza durante la conversazione e regolazione dei temi. Questo camouflage richiede un enorme sforzo cognitivo, sono esposti a un maggior stress, ansia e reazione di depressione (Lai et al., 2017).
Nello spettro dell’autismo, esiste un’enorme eterogenità in relazione alla participazione dei fattori genetici nello sviluppo dell’autismo, il quadro clinico, i risultati e la prognosi. L’etiologia dell’autismo è molto complessa ed è influenzata da numerosi fattori. Nella maggiorparte dei casi, l’autismo non si può associare a nessuna condizione di etiologia nota e quindi si parla di autismo idioparìtico. Utilzziamo il termine autismo sindromico quando l’autismo si associa ad una condizione di etiologia conosciuta, come un cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa o sindrome di Down. Il rischio che un fratello o una sorella di un bambino con autismo idiopatico abbia un autismo oscilla tra il 3% e il 10%, e si osserva un fenotipo autista più ampio, per cui il rischio si alza a più del 18% (Ozonoff et al., 2011). Le prove genetiche non indicano un modello unico di eredità con l’autismo. Mentre in alcuni casi l’autismo si accompagna a condizioni monogeniche, si registrano anche diverse forme di eredità poligeniche. Le indagini indicano anche un certo ruolo delle mutazioni de novo, così come la possibile importanza dei fattori epigenetici. I meccanismi epigenetici sono modificazioni biochimiche del DNA o istoniche che non alterano le sequenze del DNA ma riguardano l’espressione dei geni. Differenti fattori etiologici possono provocare l’apparizione delle stesse o simili manifestazioni fenotipiche (Hervás, 2016).