Connaissances de base et avancées sur l'autisme - Module 1

4. HETEROGENEITE

Les troubles du spectre autistique sont très hétérogènes, non seulement en ce qui concerne l'étendue des manifestations cliniques, le moment différent de l'apparition des premiers symptômes et la répartition inégale entre les sexes, mais aussi en ce qui concerne les facteurs de risque présumés et l'étiopathogénie.

L'autisme peut s'accompagner de toute forme de fonctionnement intellectuel et langagier. Par conséquent, cinq sous-catégories de diagnostic pour les TSA ont été identifiées dans la classification internationale des maladies CIM-11 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS, 2018). Trois sous-catégories décrivent des profils présentant une relation harmonisée entre le fonctionnement intellectuel et linguistique : les personnes présentant une déficience intellectuelle sans parole développée, les personnes présentant une déficience intellectuelle et des troubles fonctionnels du langage, ainsi que les personnes d'intelligence moyenne avec des compétences vocales et linguistiques bien développées. Il y a également deux profils discordants. Les premiers sont des personnes d'intelligence préservée présentant des troubles fonctionnels du langage, tandis que le second profil de fonctionnement intellectuel réduit accompagné d'aspects structurels du langage bien développés est rarement décrit dans la littérature. Certains auteurs (Silleresi et al., 2020) identifient dans la partie verbale du spectre un autre profil composé de personnes ayant des capacités intellectuelles supérieures à la moyenne et des aspects structurels du langage développés. Seules les principales sous-catégories sont énumérées ici, et au sein de chacune d'elles, il existe de nombreuses variations dans le degré de développement des capacités phonologiques, morphosyntaxiques, pragmatiques et intellectuelles. Si l'on ajoute à cela les différences dans le degré de manifestation des comportements stéréotypés, la sensibilité sensorielle, les maladies concomitantes et de nombreux autres facteurs, on comprend pourquoi on parle d'un spectre de troubles.

L'apparition des signes comportementaux des TSA peut se produire de trois façons. Certains enfants ont déjà montré certaines formes de comportement autistique au cours de la première année de leur vie. Le second type d'autisme, régressif, concerne les enfants chez qui, après une période de développement typique, on observe une perte des compétences développées en matière de communication sociale et l'émergence de stéréotypes. Des recherches récentes montrent que le déclenchement régressif est beaucoup plus fréquent qu'on ne le pensait. Le troisième schéma, moins fréquemment décrit, concerne les enfants qui stagnent après une période de développement typique et ne progressent donc pas comme prévu (Ozonoff, & Iosif, 2019).

Dans le spectre autistique, il y a beaucoup plus de garçons que de filles. L'une des explications possibles est l'existence d'un facteur dit de protection féminine, qui implique que les femmes ont besoin d'un degré beaucoup plus élevé de charge génétique et/ou de l'action d'autres facteurs de risque pour que l'autisme se manifeste. Toutefois, la relation réelle pourrait être quelque peu différente. Des études modernes menées dans les pays nordiques montrent que le rapport entre les hommes et les femmes autistes est en fait de 2 à 3 pour 1. On pense qu'il y a plus de femmes autistes qu'on ne le pensait auparavant, mais qu'elles sont diagnostiquées tardivement, à la fois en raison de manifestations cliniques spécifiques et de la tendance au camouflage. Par rapport aux enfants d'âge scolaire atteints d'autisme, les filles du même âge intègrent mieux les comportements verbaux et non verbaux, ont une meilleure imagination, entament et entretiennent des conversations réciproques et nouent plus facilement des amitiés, mais ont de grandes difficultés à les conserver. Chez les personnes atteintes d'autisme minimalement verbal, aucune différence significative entre les sexes n'a été observée en matière de communication et d'interactions sociales, de stéréotypes et de fonctionnement cognitif et adaptatif. Cependant, les femmes atteintes d'autisme de haut niveau ont, en règle générale, moins de stéréotypes que les hommes, et il est possible qu'elles diffèrent en fonction de la forme des activités stéréotypées. Par rapport aux hommes, elles ont plus de problèmes sensoriels, et l'apparition de compulsions et d'automutilation est plus fréquente (Lai et al., 2017 ; Lai, & Szatmari, 2020). Les personnes atteintes d'autisme de haut niveau ont parfois recours au camouflage (dissimulation des symptômes) pour s'intégrer dans la société. Ils ont tendance à masquer les symptômes et le font de diverses manières : contact visuel, utilisation de phrases apprises et préparées, imitation du comportement et de l'expression faciale d'autrui, maintien d'une distance spatiale ou d'une proxémie appropriée pendant la conversation, adaptation et régulation du sujet. Ce camouflage exige un énorme effort cognitif, ils sont exposés à un stress accru, à l'anxiété et à des réactions dépressives (Lai et al., 2017).

Au sein du spectre autistique, il existe une énorme hétérogénéité concernant l'implication des facteurs génétiques dans le développement de l'autisme, le tableau clinique, les résultats et le pronostic. L'étiologie de l'autisme est très complexe et influencée par de nombreux facteurs. Dans la plupart des cas, l'autisme ne peut être lié à aucune condition d'étiologie connue, et on parle alors d'autisme idiopathique. Nous utilisons le terme d'autisme syndromique lorsque l'autisme est associé à une affection d'étiologie connue, comme un chromosome X fragile, une sclérose tubéreuse ou le syndrome de Down. Le risque que le frère ou la soeur d'un enfant atteint d'autisme idiopathique soit atteint d'autisme en soi varie de 3 à 10 %, et si un phénotype autistique plus large est observé, le risque s'élève alors à plus de 18 % (Ozonoff et al., 2011). Les tests génétiques n'indiquent pas un modèle unique d'hérédité dans l'autisme. Si, dans certains cas, l'autisme s'accompagne de conditions monogéniques, diverses formes d'hérédité polygénique sont également signalées. La recherche indique également un certain rôle des mutations de novo, ainsi que l'importance possible des facteurs épigénétiques. Les mécanismes épigénétiques sont des modifications biochimiques de l'ADN ou des histones qui ne modifient pas les séquences d'ADN, mais affectent uniquement l'expression des gènes. Différents facteurs étiologiques peuvent entraîner l'apparition de manifestations phénotypiques identiques ou similaires (Hervás, 2016).